O difícil é a RARIDADE DA DOENÇA. Um médico uma vez me falou:" Doenças raras e não contagiosas não há muito estudo, pois se acharem cura não vai dar lucro". Sou portadora da Síndrome de Urbach Wiethe. Sou brasileira.
Confortavelmente acomodado numa poltrona de couro bege, Francesco
Giuseppe Rosito, 37 anos, sorri ao imaginar o futuro: um skate elétrico
para andar com as filhas de oito e três anos e meio, voltar aos passeios
de motoneta com os amigos donos de lambretas e vespas, que era um de
seus principais prazeres. A lista seguiria com um apanhado de desejos
simples que ele, desde agosto de 2011, não pode realizar.
Naquele
mês, o gerente de planejamento financeiro descobriu uma fratura na
coluna e teve de se submeter a duas longas cirurgias para a reconstrução
de uma vértebra. Os cuidados pré e pós-operatórios incluíram o uso, por
16 meses, de um desconfortável colete ortopédico que o limitaram ou
impediram de realizar atividades cotidianas – até hoje, não voltou a
pegar a caçula no colo. Só um ano depois das primeiras dores, descobriu
que o ferimento era causado por uma doença de rara prevalência.
O otimismo de Rosito é recente:
–
Durante muito tempo, não conseguia fazer planos. Quando lia sobre a
doença na internet, parecia o fim do mundo. Por isso, parei de ler sobre
ela. Confio nos meus médicos. Se tenho alguma dúvida, pergunto a eles.
Descoberta
por Albert Brasil, neurocirurgião, Flavo Fernandes, hematologista, e
Eduardo de Oliveira Fernandes, clínico geral, a amiloidose óssea de
Rosito tem pouco mais de uma dezena de registros na literatura médica.
Daí a complexidade do tratamento, que praticamente exigiu a reconstrução
da coluna.
Hoje, Rosito já consegue vislumbrar um fim às
privações. Após um tratamento de ponta, no final de fevereiro fará a um
autotransplante de medula. A expectativa dos médicos é de que, aos
poucos, ele comece a retomar as atividades cotidianas.
Com poucos casos, busca da cura não é prioridade. A raridade da enfermidade é o primeiro obstáculo para os portadores de doenças do gênero. –
Por serem poucos casos, elas nunca serão uma prioridade de saúde –
afirma o professor Roberto Giugliani, do Serviço de Genética Médica do
Hospital de Clínicas de Porto Alegre e do Departamento de Genética da
Universidade Federal do Rio Grande do Sul.
Para ser considerada
rara, a doença deve atingir apenas uma a cada 2 mil pessoas. No Brasil,
estima-se que entre 2% e 3% da população seja portador de uma doença
incomum. Calcula-se que existam cerca de 6 mil doenças raras. Para
muitas, sequer foi descoberto tratamento.
– Quando um laboratório
investe em pesquisa para um novo medicamento, está pensando no
reembolso. E, nas doenças raras, há poucos pacientes – explica
Giugliani.
Lançada em 2009, a Política Nacional de Atenção
Integral em Genética Clínica visava beneficiar os brasileiros que sofrem
de doenças raras. Apesar da boa intenção, quase nada mudou – a portaria
ainda não foi sequer sancionada.
O Ministério da Saúde reconhece
que o tratamento é um desafio ao Sistema Único de Saúde (SUS) pela
complexidade e alto custo. Mas o problema também atinge quem tem plano
de saúde.
– Os planos de saúde no Brasil avançaram muito pouco em incluir termos de genética – afirma o professor Giugliani.
Segundo
a Sociedade Brasileira de Genética Médica, o Brasil registra cerca de
150 especialistas em doenças raras, a metade do número ideal.Nos EUA,
onde Giugliani faz uma temporada de estudos de diagnósticos precoces e
tratamentos mais eficientes para doenças lisossômicas, há incentivo
governamental para os laboratórios que trabalham em tratamentos para
doenças raras.
– É importante a sociedade brasileira acordar para
a questão. Somadas, elas atingem uma parcela significativa da
população. Quando há um doente, a família inteira se envolve – diz
Giugliani. Uma data “rara”, porque só se repete a cada quatro anos, o 29 de fevereiro foi escolhido para ser o Dia Mundial das Doenças Raras (logo acima). Em anos não bissextos, as atividades são antecipadas para o dia 28 de fevereiro. Para ser considerada rara, a doença não pode afetar mais do que uma a cada 2 mil pessoas Cerca de 6 mil doenças raras já foram identificadas no mundo. Entre os casos de doenças raras identificados, 80% têm origem genética. A estimativa é que entre 3% e 5% da população nasça com algum tipo de problema genético. Não há dados oficiais sobre o número de brasileiros atingidos por alguma doença rara. Fonte: Ministério da Saúde
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Incansável na busca da cura, Naira (E) encara a doença positivamente e leva uma vida normal.
Uma rede de iguais.
Não
fosse a rede social Facebook, a enfermeira Naira Maria de Lima Brandão,
52 anos, não conheceria tantas pessoas com o mesmo problema que o seu.
Há cerca de três anos, a porto-alegrense integra um grupo virtual da
Associação de Portadores de Charcot-Marie-Tooth, uma rara doença
degenerativa que tem desde o nascimento.
Vitimando cerca de 80
mil brasileiros, a doença atinge os nervos periféricos, causando
perturbações na condução dos impulsos nervosos e prejudicando os
movimentos das mãos, pernas e pés.
Naira sempre encarou
positivamente o problema e se tornou incansável na busca pela cura. Na
infância, se atrapalhava com as próprias pernas e caía muito. Na
adolescência, fez cirurgias, sem sucesso. Foi apenas após os 30 anos que
recebeu o diagnóstico certo.
– Se eu tivesse descoberto a doença mais cedo, teria iniciado a fisioterapia muito antes.
Naira
fez faculdade de enfermagem, especialização, deu aulas, tem carro,
cuida do pai idoso e, à exceção das dificuldades que encontra na
infraestrutura de teatros e cinemas, leva uma vida praticamente normal. A
falta de informação é o que ela considera o maior de todos os desafios.
Sem amparo Poucas doenças raras são cobertas por planos de saúde e pelo Sistema Único de Saúde (SUS) – um desamparo que se acentua considerando que, na maioria das vezes, o tratamento e os remédios são caros e inacessíveis. Para ter acesso à medicação, muitos pacientes têm recorrido à Justiça. Em 2011, o Ministério da Saúde gastou R$ 167 milhões em 433 ações judiciais que determinavam a compra de remédios para pessoas com doenças raras. Entre as reconhecidas pelo Ministério da Saúde, as mais importantes são: Hipoparatireoidismo > Diminuição da liberação de PTH (hormônio secretado pela glândula paratireoide, que regula o teor de cálcio e fósforo no organismo). Manifesta-se por espasmos musculares, tetania (contrações involuntárias dos músculos) e parestesias (sensações de formigamentos). Angioedema > Angioedema hereditário (AEH) é uma doença genética causada pela atividade deficiente do inibidor da C1 esterase, (C1-INH). Manifesta-se com o surgimento de edema não pruriginoso, não doloroso e não eritematoso em qualquer parte do corpo, principalmente na face e nas extremidades. Doença de Crohn > Doença inflamatória intestinal de origem desconhecida e caracterizada por lesões e deformações em qualquer porção do tubo digestivo, da boca ao ânus. Apresenta-se sob três formas principais: inflamatória, fistulosa e fibroestenosante. Fenilcetonúria > Doença metabólica cuja incidência varia entre as diferentes nações do mundo e os diferentes grupos étnicos. Mais de 500 mutações foram identificadas no gene responsável pela doença, o que corresponde a uma grande variedade de manifestações clínicas e diversidade de gravidade. Osteogenesis imperfecta > Fragilidade óssea causada por defeito qualitativo ou quantitativo do colágeno tipo 1. Os portadores sofrem fraturas aos mínimos traumas e deformidades ósseas. Fonte: Fonte: Ministério da Saúde Diferentes e estranhas
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Alice no
País das Maravilhas
Doença de Urbach-Wiethe > Detectada em uma americana, a pessoa afetada por essa doença nada teme. Médicos acreditam que o doente não sente medo porque teve destruída a parte do cérebro em que esse sentimento é gerado. Síndrome de Kleine-Levin (SKL) > Raro distúrbio neurológico que faz a pessoa levar até 10 dias para despertar completamente do sono. De causa desconhecida e sem cura, afeta adolescentes do sexo masculino, que também podem apresentar hipersexualidade, irritabilidade e o hábito de comer compulsivamente. Síndrome dos vômitos cíclicos > Provoca vômitos repetidos toda a vez que a pessoa fica empolgada com alguma situação, caso de uma britânica que vomitou mais de 140 vezes em 24 horas quando seu marido a surpreendeu com uma viagem para Paris. Síndrome da mão alienígena > Distúrbio neurológico, impede a pessoa de controlar uma das mãos – como se o membro tivesse vida própria. Síndrome de Alice no País das Maravilhas > Devido a um problema no córtex visual, provoca uma distorção visual que leva a pessoa a enxergar os objetos maiores do que eles realmente são ou percebê-los mais próximos do que realmente estão. Fonte: Fonte: Ministério da Saúde FONTE:http://www.clicrbs.com.br/zerohora/jsp/default2.jsp?uf=1&local=1&source=a4015141.xml&template=3898.dwt&edition=21221
postado por André Ponce da Silva às 05:20 em 20 de jan. de 2013
"DOENÇAS RARAS DESAFIAM A MEDICINA"
1 comentário -
O difícil é a RARIDADE DA DOENÇA.
Um médico uma vez me falou:" Doenças raras e não contagiosas não há muito estudo, pois se acharem cura não vai dar lucro".
Sou portadora da Síndrome de Urbach Wiethe.
Sou brasileira.
18 de janeiro de 2015 às 18:43