AEOMC (Asociación Española OsteoCondroma Múltiples Congénitos)

Enfermedades minoritarias en Catalunya

2009-07-06T12:05:00.002+02:00

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CATALUÑA PRESENTA LOS RESULTADOS SOBRE ENFERMEDADES MINORITARIAS

Barcelona 02/07/2009.
El Departamento de Salud de Cataluña encargó a la Cátedra de Búsqueda Cualitativa UAB-IES-FDR unos estudios sobre las enfermedades minoritarias de la región, cuyos resultados se han presentado esta semana a los profesionales y han contado con la opinión de 10.840 enfermos, 55 asociaciones de pacientes y dan información sobre 501 enfermedades.

El objetivo de los estudios es fijar las bases de una intervención integral orientada a la planificación de las necesidades en el ámbito de las enfermedades minoritarias, con datos obtenidos a partir de la descripción de necesidades y demandas de los agentes implicados.
Otras finalidades son:
a.- conocer las necesidades formativas de los profesionales;
b.-identificar centros, servicios y profesionales que hagan diagnóstico, asesoramiento y
acompañamiento genético, tratamiento y seguimiento; y, finalmente,
c.-identificar el mapa de asociaciones de enfermos de Cataluña, describiendo, entre otros
aspectos, su rol.

De acuerdo con los datos obtenidos, los autores de los informes han propuesto acciones concretas muy diversas, que van desde la necesidad de tener cuidadores encargados de las curas, al reconocimiento de la atención que llevan a cabo los profesionales especializados, el reconocimiento de la existencia de las enfermedades minoritarias dentro las prestaciones por discapacidad o la prestación de apoyo psicosocial.

Comisión Asesora en Enfermedades Minoritarias (CAMM).
Durante la sesión, el Servicio Catalán de la Salud (CatSalut) presentó la Comisión Asesora en Enfermedades Minoritarias (CAMM), constituida el mayo pasado.
La CAMM es un paso del sistema sanitario catalán hacia el universo, desconocido para la mayoría de la sociedad, de las enfermedades minoritarias y una acción más en la misión del CatSalut, que es garantizar la prestación de los servicios sanitarios, el acceso a los recursos, la atención médica y la seguridad de los tratamientos a toda la ciudadanía.

Las enfermedades minoritarias son las que tienen una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes.
De las aproximadamente 7.000 identificadas, la mayoría suelen ser de origen genético y afectan mayoritariamente a la población infantil.
En Cataluña hay unas 400.000 personas afectadas por estas enfermedades.
Entre las enfermedades raras más conocidas destacan:
.- el síndrome de Marfan (con unas 12.000 personas afectadas en todo el Estado español),
.- la talasemia,
.- las ataxias de la infancia, juventud y madurez,
.- la esclerosis lateral amiotrófica (ELA),
.- la fibrosis quística y la esclerodermia.

En el extremo opuesto, por número, encontramos :
.-el síndrome de Apert (80 casos) o
.-el síndrome de Joubert, con sólo 6 casos en todo el país.

Ley Estatal de Salúd Publica en España

2009-07-06T12:00:00.002+02:00

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DOCUMENTO: MONOGRÁFICO DE SESPAS SOBRE LA LEY ESTATAL DE SALUD PÚBLICA

Madrid 06/07/2009.
La Sociedad Española de Salud Pública y Administración Sanitaria (SESPAS) ha publicado un informe monográfico, coordinado por Rosa Urbanos y pensado en la orientación que debería tener de la futura Ley Estatal de Salud Pública.

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Manual de Calidad asistencial de Castilla La Mancha

2009-06-30T12:18:00.000+02:00

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DOCUMENTO: MANUAL DE CALIDAD ASISTENCIAL DE CASTILLA-LA MANCHA

Madrid 29/06/2009
El Gobierno de Castilla-La Mancha ha hecho su público su 'Manual de Calidad Asistencial', para cuya elaboración ha contado con su Servicio de Salud (SESCAM) y la Sociedad de Calidad Asistencial de Castilla-La Mancha y cuya finalidad es contribuir a la formación y difusión de la metodología de mejora de calidad, para asegurar una atención sanitaria de primer nivel.

DESCARGAR: Documento completo

Hospital La Paz: Centro de Referencia de Tumores Oseos

2009-06-26T18:22:00.002+02:00

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EL HOSPITAL LA PAZ ES EL CENTRO MÁS IMPORTANTE DE ESPAÑA EN EL TRATAMIENTO DE TUMORES ÓSEOS

Madrid 24/06/2009
Con motivo de la inauguración el 'Curso de Patología Ortopédica Oncológica Madrid-Boston 2009' celebrado en el Hospital la Paz de Madrid, la presidenta de la Comunidad de Madrid, Esperanza Aguirre, ha indicado que el citado hospital es el centro con mayor casuística en España de tumores óseos tratados con megaprótesis tumorales y una referencia para casos especiales de tumores músculo esqueléticos.

Profesionales de La Paz y de los norteamericanos Harvard Medical School y Massachusetts General Hospital de Boston, Mount Sinai Medical Center de New York y MD Anderson Cancer Center de Houston han organizado este curso, para analizar el abordaje multidisciplinario de los tumores óseos en el que participan más de un centenar de especialistas de España, Europa y América.

Henry Mankin como presidente de honor.
El monográfico está dirigido por Eduardo J. Ortiz Cruz y José Manuel González López, ambos del Servicio de Cirugía Ortopédica y Traumaológica de La Paz, y se celebra hasta el 27 de junio. Durante el mismo, los 100 especialistas inscritos podrán estudiar las preparaciones histo-patológicas que fueron recogidas de los casos del Hospital General de Massachusetts de Boston.
Además, el encuentro cuenta con la participación del prestigioso cirujano ortopédico oncológico Henry Mankin, del Hospital General de Massachussets de Boston y presidente de honor del curso, un especialista pionero en el abordaje de esta patología y referencia mundial.

Un tumor óseo es una proliferación anormal de células dentro de un hueso de cualquier parte del cuerpo y puede ser benigno o maligno.
La patología tumoral ósea se presenta en las consultas hospitalarias con relativa frecuencia, aunque en la mayoría de los casos corresponde a tumores benignos.
El tratamiento de estas lesiones es fundamentalmente quirúrgico y el éxito de su curación depende del tipo y localización del tumor y de la edad del paciente.

Durante su intervención, Aguirre detalló que "al año y por cada millón de habitantes, se dan unos 10 casos de tumores malignos óseos y 35 casos de sarcomas de partes blandas".
Aun cuando representan al 0,2 % de los cánceres, pueden presentarse en niños y adolescentes constituyendo la cuarta neoplasia maligna a esa edad.
En La Paz se ha intervenido a 150 niños por esta causa.

Más de 150 intervenciones quirúrgicas.
La Unidad de Patología Tumoral Musculoesquelética de La Paz atiende cada año a más de 2.000 pacientes en consultas relacionadas con procesos tumorales en aparato locomotor y realiza una media de 150 intervenciones quirúrgicas al año a adultos de las cuales 100 son por sarcomas óseos y de partes blandas.
Esta unidad, que recibe pacientes de toda España, diagnostica y trata 300 nuevos casos al año, siendo la patología más habitual el sarcoma, con alrededor de 100 casos nuevos.

El sarcoma de tejidos blandos es un tipo de cáncer que afecta a los tejidos blandos, que son los que conectan, apoyan o rodean a otros tejidos, e incluyen músculos, tendones, grasa y vasos sanguíneos.
Existen muchos tipos de sarcoma, dependiendo del tipo de tejido en el que se inicia el proceso tumoral y cuando se extiende a otras partes de cuerpo pueden ejercer presión sobre los nervios y otros órganos, causando problemas como dolor o dificultad para respirar.

Para diagnosticar estos sarcomas, los especialistas deben extraer y examinar una parte del tumor en el microscopio.
El tratamiento incluye cirugía para extirpar el tumor, radioterapia, quimioterapia o una combinación de éstas.
Para coordinar esta labor, este centro realiza de manera sistematizada cada semana una reunión multidisciplinar con los especialistas del hospital implicados y otra de carácter mensual abierta a otros centros.

Para el abordaje de estas patologías, el hospital está dotado de los medios diagnósticos más avanzados (SPECT-TC, PET-TC, Angio-TC, TC tridimensional), servicios clínicos como Cirugía ortopédica Oncológica, Plástica y Reparadora, Vascular, Torácica, Oncología Médica, Radiología Intervencionista, Radiología Músculo-esquelética, Oncología Radioterápica, Rehabilitación y Anatomía Patológica, entre otros.

PFIZER y las Enfermedades Raras

2009-06-20T01:46:00.001+02:00

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PFIZER SE ADHIERE AL PACTO DE TODOS POR LAS ENFERMEDADES RARAS

Madrid 18/06/2009.
La farmacéutica Pfizer y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) colaboran conjuntamente con el objetivo de concienciar sobre la realidad de las patologías poco frecuentes.

De esta forma, Pfizer se adhiere así al 'Pacto de Todos por las Enfermedades Raras' (ER), impulsado por FEDER con el objetivo de reivindicar la urgente necesidad de un compromiso global y multisectorial en el abordaje de las ER.
"Con esta adhesión, nos unimos a este mensaje mundial que tiene un único objetivo: que los afectados alcancen una verdadera integración social, sanitaria, educativa y laboral", señaló Francisco J. García Pascual, director de Relaciones Institucionales y Comunicación de Pfizer en España.

Fruto del trabajo de concienciación de este Pacto de Todos por las ER, cristalizó la creación de la Estrategia Nacional de ER, enmarcada dentro del Plan de Calidad del Sistema Nacional de Salud y respaldada y consensuada tanto por el Ministerio de Sanidad y Política Social (MSPS), comunidades autónomas, sociedades científicas, asociaciones de pacientes, como FEDER y representantes de otros ministerios.

En este sentido, y según palabras de Rosa Sánchez de Vega, presidenta de FEDER "el documento de la Estrategia Nacional de ER constituye un primer marco de actuación para las comunidades autónomas y un punto de partida para seguir trabajando en la equidad sanitaria y social para los afectados por las ER".

Papel de los pacientes y asociaciones en la Estrategia Nacional
El papel de los pacientes en el desarrollo de la Estrategia Nacional consistió en hacer valer su voz mediante su representación o participación directa en asociaciones de pacientes que los representan.
FEDER constituyó parte del grupo de Trabajo de Terapias que tiene como objetivo analizar la situación de las ER desde el punto de vista de los tratamientos y ha desarrollado el Estudio de Necesidades Socio-Sanitarias de los afectados por ER (Estudio 'ENSERIO'), que tiene por objeto detectar las principales necesidades de los pacientes para que sean tenidas en cuenta en la elaboración de la Estrategia Nacional.

Los datos aportados por el citado estudio reflejan la urgente necesidad de contar con Centros, Servicios y Unidades de Referencia para que puedan tener acceso cualquier afectado, con independencia de su comunidad autónoma de origen.
La creación de estas unidades paliaría otro de los problemas principales como el diagnóstico. Según el informe, el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de casi 5 años.

CIBERER y las Enfermedades Raras

2009-06-20T01:42:00.002+02:00

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ÉXITO DE LA FINANCIACIÓN DE INVESTIGACIÓN SOBRE ENFERMEDADES RARAS EN EL PRIMER SEMESTRE DE 2009.

Valencia 18/06/2009.
La financiación de proyectos de investigación en el campo de las enfermedades raras (ER) articulada a través del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), se ha traducido en importantes avances en los 6 primeros meses de 2009, según informa el propio CIBERER.

La financiación de este tipo de proyectos de investigación sobre la epidemiología, las causas y los mecanismos que producen las enfermedades raras son el 'germen' para el desarrollo de tratamientos efectivos, los denominados medicamentos huérfanos, desarrollados por la incipiente industria biotecnológica.
Desde este punto de vista, el CIBERER también dirige sus esfuerzos a generar puntos de encuentro entre los investigadores y la industria biosanitaria, contribuyendo a promover la I+D.

Los avances más representativos.
Entre los avances más representativos conseguidos a través de distintos proyectos financiados y/o co-financiados por el CIBERER, destacan:
a.- Prueba de concepto de una nueva estrategia terapéutica basada en la corrección genética de células sanguíneas, en este caso provenientes de células de piel de una ER de origen genético como es la Anemia de Fanconi, que podría ser aplicable a numerosas enfermedades genéticas;

b.-El descubrimiento de una variante genética que protege frente a la denominada 'Degeneración Macular Asociada a la Edad' (DMAE), una enfermedad que afecta principalmente a los mayores de 65 años y es la causa principal de la pérdida de visión entre los españoles;

c.-La identificación de la mayoría de los genes implicados en el síndrome de Usher, una ER hereditaria que implica trastornos de la audición, de la visión y, en ocasiones, problemas de equilibrio, así como la creación de un microchip de ADN que permite el diagnóstico de la enfermedad en un mayor porcentaje de pacientes y en menor tiempo.

Asimismo, también destacan las contribuciones llevadas a cabo por diversos grupos e investigadores del CIBERER que permitirán impulsar el conocimiento sobre determinadas ER de origen genético.
Entre ellas:
d.- El estudio en el que participó Carmen Ayuso, investigadora de la Fundación Jiménez Díaz y del CIBERER, que permitió identificar la existencia de una alteración cromosómica estructural aparentemente equilibrada que se asocia a la presencia de un defecto congénito facial, denominado secuencia de Pierre Robin. El estudio se publicó en 'Nature Genetics' el pasado febrero;

e.- Dos estudios por los que se descubrió que mutaciones en un microARN provocan una enfermedad monogénica que tiene como consecuencia pérdida auditiva progresiva.

f.-Finalmente, el grupo de investigación de Javier Benítez, del CNIO y del CIBERER, participó en dos estudios que permitieron detectar varios genes que elevan la susceptibilidad a desarrollar cáncer de mama.

CIBERER quiere que la invesigación pase a la clínica.
Como referente en la investigación sobre ER, el CIBERER pretende contribuir a la mejora de la atención sanitaria a través de la aplicación clínica de los resultados de la investigación.

La labor del CIBERER, por lo tanto, no acaba con la generación del conocimiento, sino que se completa con el traslado de éste desde el laboratorio a la clínica y viceversa, respondiendo al concepto global de Investigación Traslativa o Traslacional.
En ese sentido, el CIBERER está abierto a la colaboración con cualquier entidad pública o privada para poder establecer sinergias en el estudio, diagnóstico y traslación terapéutica en enfermedades raras.

Curso sobre Consejo Genético en Andalucia

2009-06-12T21:03:00.001+02:00

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LA ESCUELA ANDALUZA DE SALUD PÚBLICA REALIZA UN CURSO SOBRE CONSEJO GENÉTICO.

Josefa Cabrero.Granada 08/06/2009
La Escuela Andaluza de Salud Pública (EASP), dependiente de la Consejería de Salud, ha incluido por 1ª vez en su programa formativo un curso sobre 'Diagnóstico y Consejo Genéticos', donde intercambian sus conocimientos profesionales sanitarios, profesionales de laboratorio y académicos vinculados a este ámbito.

El curso, desarrollado por la EASP en colaboración con la Universidad de Granada, congregó a profesionales de las Unidades de Citogenética, Genética Molecular, Reproducción Asistida, Banco de Células Madre, servicio de Ginecología y Atención Primaria para realizar una acercamiento a los conocimientos teórico-prácticos de Genética necesarios para desarrollar tareas de Diagnóstico y Consejo Genético.

Josefa Cabrero, profesora del Departamento de Genética de la Universidad de Granada y una de las coordinadoras del curso, explicó que el consejo genético es una entrevista mediante la cual, un profesional especializado informa a una persona con una enfermedad genética o con riesgo de padecerla, de los riesgos de recurrencia y los tipos de pruebas que pueden realizarse, así como de los tratamientos disponibles, de forma que puedan tomar decisiones con conocimiento de causa.

Según la profesora, son muchas las situaciones por las que una persona puede necesitar asesoramiento genético pero entre las más usuales se encuentran el diagnóstico de una enfermedad genética conocida en el paciente o su familiar, antecedentes de enfermedades neurodegenerativas, casos de retraso mental, problemas de infertilidad, historia familiar con casos de cáncer o la edad avanzada de la embarazada.

Sentar las bases del diagnóstico genético.
Sentar las bases del diagnóstico genético y conocer la función del consejero genético así como su modus operandi, fueron algunos de los objetivos alcanzados durante los dos módulos del curso, que en su primera edición cerró con un balance muy positivo, según José Francisco García, profesor de la EASP y coordinador de la actividad.

Algunas de las funciones tratadas durante el curso fueron las de establecer o confirmar el diagnóstico mediante análisis genéticos o cromosómicos y determinar el tipo de herencia de la enfermedad, informar del transcurso, manejo y tratamiento del trastorno, y proporcionar apoyo psicosocial a la familia remitiéndola a grupos de apoyo u otros especialistas.
Para ello, se utilizó una metodología con la que se motivó la participación del alumno y el autoaprendizaje, coordinando exposiciones teóricas con resolución de casos y sesiones de debate.
Tras las clases presenciales, los alumnos seguirán trabajando a través del campus virtual de la EASP resolviendo casos clínicos propuestos por los docentes.

Ley y Plan de Genética de Andalucía.
La EASP ha puesto en marcha este curso en un contexto donde la Genética está experimentando un gran avance que supone importantes beneficios para el pronóstico, prevención y tratamiento de determinadas enfermedades.
Así se recoge en el Plan de Genética de Andalucía, un documento que la Consejería de Salud ha elaborado recientemente para proporcionar una atención de calidad a las personas y familias andaluzas con enfermedades de base genética o con riesgo de padecerlas.

Uno de los motivos que ha impulsado la organización de este curso, según sus propios coordinadores, ha sido la publicación de la Ley de Genética de Andalucía (BOE 38 E 13/02/2008), en la que se sientan las bases legales de los análisis genéticos, los bancos de ADN (biobancos) y el consejo genético.
"Andalucía ha sido pionera en España con esta ley, en la que, además, se contempla la creación de 11 unidades de Genética Clínica en Andalucía, y la formación especializada a los profesionales sanitarios que desarrollarán su labor en este ámbito, de ahí la realización de este curso", expuso Cabrero.

Asociaciones de Pacientes en España

2009-06-12T20:44:00.003+02:00

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=1&idContenido=13584
LA FUNDACIÓN FARMAINDUSTRIA ACTUALIZA EL MAPA NACIONAL DE LAS ASOCIACIONES DE PACIENTES

Madrid. 11/06/2009.
5 años después de la publicación del estudio 'El paciente en España. Mapa Nacional de las Asociaciones de Pacientes', la Fundación Farmaindustria ha actualizado este directorio, incorporando nuevas asociaciones y contenidos, además de ofrecer una imagen precisa del movimiento asociativo en España en la actualidad y sus principales características.

El Mapa Nacional de Asociaciones de Pacientes 2009 refleja las principales características de estas entidades, lo que permite su clasificación según los recursos de los que disponga, la Comunidad Autónoma y la provincia en la que están ubicadas, y el tipo de enfermedad o patología al que representan.
En concreto, el directorio contabiliza un total de 701 asociaciones de pacientes, el 26,8 % de las cuales se ubican en Andalucía, el 11,3 % en Madrid, y el 8,7 % en la Comunidad Valenciana.

Por su parte, las autonomías que cuentan con menos asociaciones de pacientes son:
La Rioja (1,3 %), Cantabria (1,4 %) y Canarias (2 %).

Por grupos de enfermedades, las patologías más representadas por las asociaciones son el alzheimer, seguido de las enfermedades mentales, el cáncer, las reumáticas, la diabetes y las enfermedades raras.

En cambio, las dolencias que cuentan con menos representación, de entre las que cuentan con asociaciones, son los trasplantes, las enfermedades respiratorias y las digestivas.

Asimismo, se desprende del Mapa que la mayoría de las asociaciones españolas son pequeñas (en un 44,5 %), es decir, cuentan con menos de 200 asociados.
Una cuarta parte son de tamaño mediano (entre 200 y 400 asociados), y otra cuarta parte son grandes (más de 400 asociados).

Profesionales concienciados
El Mapa Nacional de Asociaciones de Pacientes 2009 revela que la mayoría de los profesionales que integran las asociaciones son voluntarios (64,8 %), frente a un 18,6 % que trabaja de forma no continua y un 15,5 % que lo hace de forma continua.
La mayoría de estos profesionales son psicólogos o psiquiatras, seguidos de trabajadores sociales y médicos.

Además, refleja que la mayoría de los ingresos con los que cuentan las asociaciones para llevar a cabo sus actividades proceden de las cuotas de los asociados (85 %), de las subvenciones y concursos públicos (83,9 %), o de donaciones privadas (63,2 %).

Para dar a conocer estos y otros datos contenidos en el directorio, la Fundación Farmaindustria ha editado un CD ROM que distribuye con el número 13 de su revista 'Pacientes'.
En ella, además de realizar una radiografía de la situación actual en España del movimiento asociativo, se analiza cómo el sector espacial se ha convertido en un productivo laboratorio de investigación y desarrollo de nuevas tecnologías y tratamientos que se aplican posteriormente a todas las áreas de la Ciencia, incluida la Medicina.

El informe correspondiente se incluye en el último número de la revista 'Pacientes', editada por la Fundación Farmaindustria y que aquí recogemos para quienes estén interesados en conocer la situación.
VER: Revista

Tratamiento del Sarcoma de Ewing en España

2009-06-09T10:15:00.002+02:00

http://www.elperiodico.com/default.asp?idpublicacio_PK=46&idioma=CAS&idnoticia_PK=619613&idseccio_PK=1028&h=090608
HOSPITAL SANT JOAN DE DÉU:La Princesa de Asturias entrega una beca de investigación en oncología pediátrica
• Letiza elogia a los "excelentes profesionales " españoles en un discurso en catalán y castellano

EFE BARCELONA.8/6/2009
La Princesa de Asturias ha entregado hoy la primera Beca en Investigación Oncológica Traslacional de la Fundación Fero al doctor Jaume Mora, del Hospital Sant Joan de Déu, para estudiar el tratamiento de los tumores del sarcoma de Ewing, un cáncer infrecuente que afecta a niños y jóvenes.

Letizia ha destacado durante el acto de entrega que "en España hay talento y profesionales excelentes" y que "con la investigación se facilita de una manera eficaz que los pacientes se beneficien de la manera más rápida de los avances científicos contra el cáncer".
La princesa ha pronunciado el discurso en catalán y castellano.

Nuevo tratamiento.
La beca, dotada con 70.000 euros, permitirá ensayar un nuevo tratamiento que aporta ventajas potenciales respecto al actual, para tratar de mejorar la supervivencia de los enfermos de este tipo de cáncer.

La Fundación Fero es una entidad privada que contribuye al desarrollo de la investigación del cáncer y del tratamiento oncológico.
La fundación se constituyó en el 2001 por iniciativa del doctor José Baselga, director del Instituto de Oncología del Hospital del Vall d'Hebron, y de diversas personalidades de la sociedad civil catalana.
La fundación pretende cubrir las carencias de la investigación oncológica, ayudar a paliar las repercusiones sociales de esta enfermedad, potenciar la formación de jóvenes investigadores y agilizar la autorización de nuevos fármacos.

Uno de los principales logros de la fundación Fero ha sido la creación del Centro de Cáncer de Mama, el único monográfico que hay en España dedicado al tratamiento de este tipo de cáncer.

Selección Genética: Lucha contra el Cancer

2009-06-07T21:55:00.002+02:00

http://www.elpais.com/articulo/reportajes/herencias/cancer/elpepusocdmg/20090607elpdmgrep_2/TesREPORTAJE:
LA LUCHA CONTRA EL CÁNCER:3 herencias sin cáncer.
La selección genética de embriones para evitar tumores hereditarios es una realidad en España. Antes incluso de que esa técnica se regulase por ley en 2006, varias familias recurrieron a este procedimiento denostado por la Iglesia católica. EL PAÍS ha hablado con 3 de ellasJ

AIME PRATS 07/06/2009
El salón de Ginés y Ester es como cualquier otro de una casa con niños de 2 años.
En la parte baja de las estanterías no caben más juguetes. Coches, muñecos y construcciones se apilan sobre las baldas.
La parte alta es para los marcos de fotos de los pequeños.
Y en el fondo de la habitación hay una pared pintarrajeada por unas manos que sólo respetan lo que queda por encima del metro de altura.

Nada que se salga de lo normal, excepto por un detalle. Patricia y Daniel, los mellizos autores de los graffiti, tienen algo especial: han esquivado el cáncer de tiroides hereditario que le costó la vida a su abuelo, que obligó a pasar por el quirófano a su padre y que ha ido extendiéndose de generación en generación en su familia.
Con los niños se ha cortado la cadena de transmisión de una grave enfermedad incurable, la neoplasia medular endocrina de tipo 2A (men2A).

Y todo ello gracias a la selección genética de embriones.
"¿Que si tuve algún dilema moral? Ninguno.
¿Cómo voy a transmitir una enfermedad sin cura si puedo evitarlo?"
"La postura de la Iglesia me parece intransigente, egoísta e injusta. Si la medicina me da esta oportunidad, respétame"
"¿Que si tuve algún dilema moral antes de tenerlos?, se pregunta su madre desde su casa de Alhama de Murcia. "Ninguno.
¿Pero cómo voy a transmitir a una criatura una grave enfermedad que tendrá el resto de su vida si puedo evitarlo?".

En Vizcaya opinan lo mismo María y Juan, padres de 2 mellizas de 16 meses y unos ojos azules enormes, ante los ataques de los sectores más conservadores y de la Iglesia, que considera eugenésica esta técnica.
"No hemos tenido ni la mínima duda. Cero. Nada. El bienestar de mis hijas está por encima de todo".
O Pedro e Isabel, de la localidad catalana de Vilafranca del Penedés, que, como la pareja anterior, han recurrido a la selección embrionaria para que sus hijos pudieran nacer sin el síndrome de Von Hippel-Lindau, que provoca la aparición de tumores en distintos órganos.
"Quien se opone a esta posibilidad, ni tiene el problema en casa, ni ha convivido con esta grave enfermedad", apunta Isabel.

No existe el cáncer, sino los cánceres.
Los oncólogos estiman que hay más de 150 neoplasias diferentes, originadas por una compleja combinación de factores genéticos y ambientales.
Sin embargo, en un pequeño porcentaje hay una raíz genética tan clara que se consideran enfermedades hereditarias.
Son una porción reducida de los 160.000 que se diagnostican al año en España, no más del 5%.

Entre ellas figura la mutación genética responsable de la enfermedad de Ginés, el padre de Patricia y Daniel, la men2A, que sólo afecta a una de cada 35.000 personas.
El síndrome de Von Hippel-Lindau aún es más minoritario.
Se da en una de cada 36.0000, lo que significa que en España hay 139 afectados de 67 familias.
Una de ellas es la formada por María y Juan, que viven con sus hijas en una localidad vizcaína y prefieren ocultar su identidad bajo estos nombres.
Juan heredó el síndrome de su madre. También lo tienen dos de sus dos hermanos y un tío.
El Von Hippel-Lindau da lugar a hemangioblastomas -quistes benignos, aunque muy peligrosos- en la retina y el cerebelo, también (aunque son menos frecuentes) en el páncreas, los riñones y el hígado, y carcinomas en los riñones.

Cada paciente cursa la enfermedad de forma distinta, pero lo normal es que antes de cumplir 40 años, el 80% de sus portadores habrá desarrollado alguno o varios de estos tumores. Desgraciadamente, Juan, de 34 años, se ha adelantado varios años a la estadística:
"Me han operado ya 5 veces para quitarme varios quistes: 1 en cada riñón y 3 en el cerebelo", comenta. "Es lo que hay, no tiene cura", interviene su mujer."
Se trata de vivir y disfrutar los buenos momentos, que cuando lleguen los malos ya habrá que superarlos, porque sabes que van a llegar".

Entre las experiencias más duras están las visitas al quirófano.
Pero también las revisiones anuales a las que ha de someterse Juan para mantener a raya la enfermedad y que le obligan a acudir al neurólogo, al urólogo, al oculista y al especialista de medicina interna.
"Imagínate, a cada visita vas con la tensión de que te haya podido salir algo. Y eso es una cosa a la que no te acostumbras, como mucho te resignas".
Por todo ello, tanto María como Juan tenían muy claro que no querían que sus hijos estuvieran afectados, ya que la posibilidad de que heredaran el síndrome era alta, del 50%.
"Ya tenemos bastante con lo que hay", señala María.

Hijos sí, pero sanos.
Ésta "era la premisa inicial de nuestro planteamiento".
Tan convencidos estaban que lo tenían pensado: si la única opción para tener hijos hubiera pasado por abortar, en caso de heredar la alteración genética, "tampoco habríamos tenido ningún recelo moral".

No hizo falta.
Desde la red pública les derivaron a la sede de Bilbao del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI), donde les indicaron que tenían la opción de tener hijos sanos.
El procedimiento es similar al de la fecundación in vitro, y es largo y complejo.
Como en esta técnica, consiste en extraer ovocitos de la mujer y fecundarlos con espermatozoides del marido.
Pero en lugar de implantar cualquiera de los embriones obtenidos, se eligen aquellos que no han heredado la patología.
A los tres días, cuando los preembriones sólo tienen 8 células, se extrae una de ellas y se analiza. Los que están limpios de la alteración genética se implantan en el útero de la madre (un máximo de 2) o se congelan para recurrir a ellos en un futuro si hiciera falta.
Juan y María consiguieron llegar al final de esta carrera de obstáculos al primer intento.

La Iglesia católica se opone a la fecundación in vitro.
El papa Benedicto XVI lo dejó bien claro el 31 de enero de 2008 en un discurso dirigido en Roma a los participantes de la Congregación para la Doctrina de la Fe donde atacó la selección y la congelación de embriones:
"Cuando los seres humanos en el estado más débil e indefenso de su existencia son seleccionados, matados, abandonados o utilizados como puro material biológico, ¿cómo se puede negar que ellos han sido tratados ya no como alguien, sino como algo, cuestionando el concepto de la dignidad del hombre?".
Y la Conferencia Episcopal Española lo recuerda a la menor ocasión.
La última fue el 29 abril pasado, respecto a la selección de embriones:
"Se deja nacer a los sanos y se elimina a los enfermos. No se puede hacer el bien a costa del mal radical que es matar".

Estas opiniones indignan a las familias.
"Quizá esto que voy a decir suene políticamente incorrecto", advierte María.
"Me parece una postura muy intransigente, injusta y egoísta. No se obliga a nadie a recurrir a estas posibilidades que ofrece la ciencia".
Y añade: "No respetan el derecho a la salud y a la vida de otras personas. Si la medicina me da esta oportunidad, no me juzgues; respétame".

"¿Pero cómo se pueden confundir 8 células con una persona?¿Cómo se nos puede acusar de matar?".
Pedro e Isabel, los 2 de 36 años, también son padres de mellizos, en su caso niño y niña, concebidos en un laboratorio para evitar también la transmisión del Von Hippel-Lindau:
"Esta gente no tiene el problema en casa, ni tiene que someterse a los controles en el hospital, ni sufre las preocupaciones por la enfermedad, ni las tensiones que todo esto produce".

El caso de esta pareja de Vilafranca del Penedés es similar al de Juan y María, aunque con matices.
Pedro e Isabel también lograron un embarazo múltiple en el primer ciclo de fecundación.Y tampoco se llaman de esta forma.
Se ocultan bajo estos nombres porque llevan la enfermedad de forma reservada.
Tanto, que ni los padres de él están informados: "Son mayores y prefiero no preocuparles".

Sin embargo, hay detalles que hacen de estas dos historias casos muy distintos.
De momento, a Isabel, que ha heredado la enfermedad de su madre, no se le ha manifestado ningún síntoma.
Pero la principal diferencia respecto a la pareja del País Vasco consiste en que, además de los 2 pequeños de año y medio, este matrimonio de Vilafranca del Penedés tiene un niño de 5 años portador de la enfermedad.
Por un lado, el pequeño Esteban la heredó porque no pudieron evitarlo.
Por otro lado, porque, de alguna forma, tampoco quisieron hacerlo.

Hasta los 3 meses de embarazo, ni Pedro ni Isabel habían oído hablar del síndrome.
Poco antes del embarazo, a la madre de Pedro le detectaron un quiste en el cerebelo, y más tarde, en el páncreas.
De inmediato comenzaron las pruebas para detectar qué había detrás de todo ello y el resultado fue el Von Hippel-Lindau.
suele suceder en las enfermedades hereditarias graves, tras el primer diagnóstico se procede a desmadejar el ovillo familiar para buscar casos, rastrear el árbol familiar y determinar quién ha heredado la enfermedad.

El resultado de todo ello arrojó el positivo de Isabel y el riesgo de que también estuviera afectado el niño que esperaba.Los médicos les propusieron practicar una amniocentesis para determinar si el futuro bebé era portador, pero prefirieron no saberlo.
"No nos planteamos abortar, estábamos convencidos de tener al bebé".Y siguieron adelante.
"No fue por una motivación religiosa; simplemente queríamos al niño".

Son las 5 de la tarde e Isabel, que ha salido unos minutos antes, vuelve a casa con los niños del colegio. Esteban entra como una moto por la puerta y se para en seco al ver a un extraño que no esperaba encontrar hablando con su padre.
Pero la vergüenza le dura segundos.Mientras se quita la mochila, saluda y dispara: "Tengo dos hermanos, yo soy el mayor".
Los dos pequeños que le acompañan son Luis y Cristina, y ellos sí se libraron de la enfermedad.

Cuando sus padres se plantearon tener otro hijo, comenzaron a informarse para que nacieran sin la enfermedad.
"Pregunté en el hospital Vall d'Hebrón de Barcelona, pero me dijeron que en fecundación asistida había mucha lista de espera".
De ahí pasaron a buscar respuestas en Internet. En la Red dieron con el USP Institut Universitari Dexeus de Barcelona y con la selección de embriones, un concepto que no habían oído jamás."
A mí, eso de selección de embriones así, de primeras, me daba un poco de repelús", apunta Isabel.
"Pero en la primera visita me lo explicaron y se nos disiparon todas las dudas".
Esto fue en septiembre de 2006. En enero de 2008 ya tenían a sus pequeños en casa.

Ginés Soriano, de 36 años, y Ester Franco, de 35, sí se llaman así.
"No tenemos nada que ocultar, todo lo contrario", indica ella."A quien le guste, bien, y a quien no, me da igual. Lo único que hemos hecho es algo muy normal: tratar de que nuestros hijos nacieran sanos".
El padre de Ginés falleció por un cáncer de tiroides en diciembre de 1998.
Y meses después le diagnosticaron a él la enfermedad.
Había heredado la alteración que provoca la neoplasia medular endocrina de tipo 2A.

Por precaución, a los 27 años le extirparon esta glándula, cuya misión consiste en regular el metabolismo del cuerpo y desde entonces ha de seguir un tratamiento a base de hormonas tiroideas para suplir su función que tendrá que seguir toda la vida:
"Cuesta adaptarte a la medicación, pero poco a poco te vas habituando".
El mismo año se casó y poco después comenzaron a pensar en los hijos.
"No quería tener si no se podía asegurar que no heredaban la enfermedad, quería evitar que pasaran la experiencia que había sufrido".

Y en la sanidad pública no consiguieron que nadie les orientara.
"Recuerdo que nos dijeron que si lo intentábamos de forma natural iba a ser a cara o cruz", señala María, en referencia al 50% de probabilidad de heredarla.
De casualidad, conversando con su ginecóloga, en una consulta rutinaria, fue donde Elena se enteró que el Instituto Valenciano de Infertilidad les podía echar una mano.
"Entonces vimos la luz", rememora Ginés.

Esto fue en 2004.
En diciembre de 2005 comenzaron el tratamiento, y el 27 de septiembre de 2006 nacieron los pequeños después de un embarazo difícil.
"Tuve varios cólicos nefríticos y estuve ingresada varias veces", recuerda Ester.
Pero al final todo salió bien.

Estas tres familias del País Vasco, Cataluña y Murcia localizadas por EL PAÍS han conseguido evitar que sus hijos sufran y transmitan a su descendencia las enfermedades oncológicas que han marcado la vida de sus padres y sus familias durante generaciones.
Fuentes de las clínicas de reproducción asistida calculan que puede haber una decena más.

No hay registros oficiales, ya que hasta que entró en funcionamiento la Ley de Reproducción Humana Asistida de 2006 no existía una regulación específica sobre la cuestión.
En abril, el ministerio anunció la aprobación de las 2 primeras solicitudes bajo el amparo de la ley de 2006.
Se trata de un caso de cáncer de tiroides -como la familia de Murcia- y otro para frenar un cáncer de mama y ovario hereditario, lo que supone toda una novedad.

Aún quedan cuestiones pendientes de resolver por parte de la Administración.
Una es la agilización de los permisos, a lo que se ha comprometido la ministra Trinidad Jiménez. Otra consiste en la gratuidad del tratamiento.
Mientras el País Vasco reintegra los gastos, no sucede lo mismo en otras autonomías, como en Murcia.

Ginés y Ester lo saben bien.
Lucharon (y perdieron) en los tribunales por la devolución de los 13.000 euros que les costó todo el proceso.
Este aspecto depende de la voluntad de asumir el coste por parte de las comunidades autónomas, y no todas parecen estar dispuestas a hacerlo.

Estrategias del SNS y las Enfermedades Raras

2009-06-06T23:18:00.002+02:00

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=3&idContenido=13467
EL CONSEJO INTERTERRITORIAL APRUEBA LAS ESTRATEGIAS DEL SNS CONTRA EL EPOC Y SOBRE ENFERMEDADES RARAS

Mérida 03/06/2009.
El Consejo Interterritorial del SNS aprobó ayer en Mérida una estrategia nacional para corregir las principales carencias en el tratamiento de la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC), así como otra Estrategia en Enfermedades Raras.

Según informa el Ministerio de Sanidad y Política Social, el sistema público de salud trabajará para detectar de forma precoz los casos de enfermedades raras y para dar una atención más adecuada a estos pacientes, de acuerdo con el contenido de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud (SNS).

Algunos datos.
Las enfermedades raras son enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad.
En España, se estima que hay unos 3 millones de personas afectadas por estas patologías, por lo que han sido una prioridad en la política de salud pública del Ministerio de Sanidad y Política Social, orientada a favorecer el tratamiento de estos pacientes y a avanzar en la búsqueda de soluciones a su enfermedad.

El coordinador científico de la Estrategia ha sido Francesc Palau, quien a su vez es el director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Debido a la complejidad inherente a las enfermedades raras también han participado múltiples agentes del Ministerio de Sanidad y Política Social.

Por ejemplo, el IMSERSO ha sido fundamental en el abordaje de la atención social a las personas afectadas por las patologías raras, teniendo en cuenta además la inminente inauguración del Centro de referencia estatal de personas con enfermedades raras y sus familias, ubicado en Burgos.
También ha participado muy activamente el Ministerio de Ciencia e Innovación, a través del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).

Adios a la Amniocentesis

2009-05-30T15:36:00.002+02:00

http://www.maldonadoaldia.com/vida_sana.asp?ref=73
Adiós a la amniocentesis
El análisis de sangre materna evitará la prueba - Empresas de EE UU y científicos españoles trabajan en otra técnica para detectar malformaciones.

Mujer, mayor de 35 años, con antecedentes familiares de malformaciones genéticas...
¡Candidata perfecta para una amniocentesis! Al menos, de momento.
La prueba -una molesta toma de las células del feto que flotan en el líquido amniótico durante el embarazo- puede estar en vías de desaparición, si se confirma la posibilidad de hacer un análisis con los mismos resultados a partir de una muestra de sangre de la madre.

La amniocentesis, que tiene un riesgo para el embarazo o para el feto de entre el 0,5% y el 1%, tiene un objetivo principal: detectar anomalías genéticas en el futuro bebé.
Y, de ellas, la más destacada es la trisomía del cromosoma 21 (en vez de una pareja de este paquete de genes el feto tiene, en todas o parte de sus células, tres copias).

Esta anomalía causa el síndrome de Down.
Existen otras trisomías, entre ellas, la del cromosoma 18 y la del 13, aparte de algunas en el par sexual, el 23.
Muchas de ellas son mucho más discapacitantes que el Down, alguna de ellas con esperanzas de vida de menos de 10 años, pero son mucho menos frecuentes, y no se suelen buscar en los análisis rutinarios salvo que otras pruebas (ecografías) o los antecedentes familiares lo aconsejen.

De las 4 o 5 empresas candidatas a sacar al mercado la prueba sanguínea que debería sustituir a la amniocentesis, la que parece más adelantada es Sequenom, una pequeña compañía biotecnológica de San Diego (California).

Según el diario The Washington Post, su producto podría estar listo -en Estados Unidos- en junio.
Si el proceso sigue el trámite normal, llegará a Europa en 6 meses o un año.
Aunque a lo mejor lo que llega no es la técnica de Sequenom.

En varios hospitales españoles se está trabajando ya con procedimientos parecidos.
Pablo Lapunzina, del Instituto de Genética Médica y Molecular de La Paz (Madrid), es uno de ellos.
De hecho, su centro está pendiente de adquirir un "megasecuenciador" que permita tratar el ADN fetal obtenido de la sangre de la madre.
Con ello se evitan técnicas invasivas, como la amniocentesis o las biopsias coriales (obtener células de la placenta para analizarlas).

En 2005 se realizaron más de 50.000 amniocentesis en España, según la Asociación Española de Genética Humana.
María Orera, jefa de la unidad de genética del hospital Gregorio Marañón de Madrid, calcula que se someten a esta técnica un 10% de las gestantes.
Con datos del Instituto Nacional de Estadística (INE) de 2007, sumando abortos voluntarios y nacimientos, la cifra estaría más cerca de las 60.000

Pero no todo son parabienes para el nuevo análisis.
"Es muy experimental y muy caro; tardará bastante tiempo en aplicarse a todas las mujeres", indica Lapunzina.
Joaquín Díaz Recaséns, jefe del servicio de ginecología y obstetricia de la Fundación Jiménez Díaz, es tajante: "En mi opinión, aún no tiene suficiente fundamento técnico".
Lo que importa es el "aún": en su propio centro, el médico remite a un par de colegas que están trabajando en esta técnica. También lo están haciendo en Granada y muchos otros centros españoles, donde tienen unidades de genética o de diagnóstico prenatal.
Una de las consecuencias más frecuentes de la amniocentesis al saber que el embarazo puede acabar con el nacimiento de un niño con síndrome de Down es que la pareja aborta.

El ginecólogo Bernabé Hurtado de Mendoza, del instituto ginecológico La Cigüeña, afirma que eso le sucede en el 80% de los casos.
En la práctica eso quiere decir que si en España, por ejemplo, antes tenían este tipo de anomalía genética 1 de cada 700 nacimientos, ahora está en más de 1 cada mil, según datos de la Fundación Española del Síndrome de Down.

Una prueba más eficaz podría hacer disminuir esta proporción.
Y eso tiene una doble lectura. Una de las críticas que han hecho las feministas a la actual regulación de la interrupción voluntaria del embarazo es que, cuando se diagnostica que el feto tiene una grave dolencia (y la trisomía puede considerarse como tal), sólo permite la intervención antes de las 22 semanas de embarazo.

Sin embargo, la amniocentesis actual se hace cerca de la semana vigésima de gestación, precisamente para reducir los riesgos de inducir un aborto. Y ese tiempo es muy justo.
Después de tomar la muestra, actualmente hay que seleccionar las células del hijo y cultivarlas para obtener una cantidad suficiente para investigar.
Si el resultado es positivo, hay que comunicárselo a la madre, que tiene que decidir si sigue adelante con el embarazo o no.

Y todo ello contrarreloj.
Al final, muchas veces el plazo de las 22 semanas se excede, y las mujeres que lo desean tienen que recurrir al único supuesto que la ley actual les permite: el daño a su salud psíquica.
Esto retrasa aún más la intervención, con lo que aumenta su riesgo y el tiempo de angustia para la embarazada.

En teoría, con la prueba sanguínea todo será más rápido.
Lapunzina señala que en la sangre materna hay células fetales prácticamente durante todo el embarazo, por lo que el análisis podría hacerse poco después de que la mujer supiera que está en estado, "a las 7 u 8 semanas", dice Lapunzina.
Además, "en teoría, no servirá sólo para el Down. Se podrá usar para cualquier anomalía genética", señala.

Así, en caso de que la mujer decidiera abortar, se estaría a tiempo en los casos de una regulación más estricta que la actual.
"Y se evita el riesgo de que la práctica induzca un aborto. Es muy duro cuando el feto se pierde como consecuencia de la prueba y luego se ve que era perfectamente normal y viable", dice el médico de La Paz.

Pero la idea de facilitar el aborto es justo lo que no quieren algunos grupos.
En Estados Unidos, el anuncio de la futura aprobación de la prueba ha coincidido con el debate de un paquete para fomentar que las mujeres no aborten y lleven sus embarazos a término.
Como todos los estudios indican, la decisión de interrumpir una gestación es más fácil cuanto antes se tome.

En España es previsible que ocurra lo mismo.
El Gobierno está inmerso en una renovación de la regulación sobre el aborto.
El año pasado se hicieron más de 100.000 de estas intervenciones, aunque en la mayoría de los casos (un 97%) la causa fue el peligro para la salud de la madre y no la malformación del feto. Pero, como se ha explicado antes, saber que se va a tener un hijo con síndrome de Down puede afectar la salud psicológica de la mujer.

elpais.com

Los Osteosarcomas Infantiles

2009-05-29T17:06:00.002+02:00

http://www.cun.es/nc/la-clinica/servicios-medicos/pediatria/al-dia/noticias-del-departamento/noticia/back/27/actualidad/la-clinica-universidad-de-navarra-contribuye-a-la-identificacion-de-los-factores-que-inciden-en-la-s/
jueves 28 mayo de 2009
La Clínica contribuye a identificar los factores que inciden en la supervivencia de los pacientes con osteosarcoma

Con 243 casos es el centro médico español que más casuística ha incorporado a un estudio internacional en el que participan 10 hospitales europeos.
Según la investigadora Ana Patiño, la evolución es mejor en aquellos pacientes a quienes no se les amputa la extremidad, terapia por la que se apuesta en la Clínica en la mayoría de los casos

Los doctores de la Clínica Universidad de Navarra:
Mikel San Julián, especialista del departamento de Cirugía Ortopédica y Traumatología,
Ana Patiño, especialista del departamento de Pediatría y
Luis Sierrasesúmaga, director del departamento de Pediatría.

Los osteosarcomas infantiles tienen mejor pronóstico que los diagnosticados en adultos, debido, en gran parte, a su distinta localización según la edad.
Así lo indica uno de los resultados obtenidos en un estudio internacional en el que ha participado la Clínica Universidad de Navarra sobre factores pronósticos que intervienen en la supervivencia de pacientes con cáncer óseo.

Promovido y coordinado por la Unidad de Epidemiología Clínica y Molecular de la Escuela de Medicina de la Universidad de Ioannina (Grecia), este metaanálisis tiene como objetivo recopilar datos sobre casos de pacientes con osteosarcoma con el fin de definir cuáles son los principales parámetros para predecir la evolución de este tipo de tumores.

La tipología de osteosarcoma estudiado responde a un tumor óseo, que implica nueva formación ósea, con elevado grado de malignidad.
En el estudio, publicado en abril en la edición digital de la revista científica European Journal of Cancer, han participado equipos de 10 centros hospitalarios de nueve países, que han aportado un total de 2.680 casos.

En concreto, la Clínica Universidad de Navarra ha aportado 243 pacientes al estudio.
“Hace 3 años, el doctor Ioannidis, de la Escuela de Medicina de la Universidad de Ioannina, se dirigió a los grupos que hubieran contribuido sustancialmente con publicaciones internacionales sobre osteosarcoma. Para el estudio había que recopilar un mínimo de 40 casos, pero más que el número de pacientes, importaba que los datos fueran lo más completos posible.

Así, aunque en un principio teníamos más casos, nos limitamos a los 243 que cumplían con el listado de datos clínicos exigidos para el estudio: momento en el que se diagnosticó la enfermedad, seguimiento, complicaciones, tratamiento, características del tumor, situación, marcadores bioquímicos….”, detalla la doctora Ana Patiño García, del Departamento de Pediatría de la Clínica Universidad de Navarra, quien ha integrado el grupo investigador junto a los doctores Luis Sierrasesúmaga Ariznavarreta, director del Departamento, Moira Garraús Oneca y Mikel San Julián Aranguren, especialista de Cirugía Ortopédica y Traumatología.

Mejor evolución en extremidades que en huesos centrales.
Así uno de los resultados que se desprende de los datos recopilados en el estudio internacional señala que, “el osteosarcoma tiene mejor pronóstico en niños que en adultos, lo que probablemente está relacionado con la localización.
El 90% de los casos en los niños se localizan en la rodilla, bien en el fémur distal o en la tibia proximal.
Los tumores en extremidades o huesos prescindibles presentan mejor evolución que los de huesos centrales -como la pelvis, la columna o la mandíbula en casos de osteosarcoma secundario a radiación- donde el abordaje quirúrgico es más difícil”, explica la doctora Ana Patiño.

Según otra de las conclusiones, “la evolución es mejor en aquellos pacientes a quienes no se les amputa la extremidad. En la Clínica, por ejemplo, tratamos de rescatar la extremidad afectada en la práctica totalidad de los casos”, apunta la doctora Patiño.

Igualmente, los resultados recogidos en el estudio indican una peor evolución de la enfermedad en aquellos pacientes “que no son tratados mediante el tratamiento protocolizado, que incluye platino, adriamicina y metotrexatro o muestran resistencia a esta terapia”.
Por último, indica la especialista, “obviamente, los pacientes que padecen metástasis presentan peor pronóstico, al igual que quienes sufren una recidiva local, es decir que el tumor se reproduzca en la misma localización tras haber sido tratado”.

Participación para mejorar la supervivencia.
Por otra parte, añade, este metaanálisis internacional pone de manifiesto que la fecha de diagnóstico del tumor no está relacionada con el tiempo de supervivencia de los pacientes.
“Así como en otro tipo de tumores el pronóstico de hace veinticinco años era mucho peor que el actual, con el osteosarcoma no ha ocurrido exactamente lo mismo.
Este resultado tiene una doble lectura.

En las décadas de 1980 y 1990 ya teníamos supervivencias cercanas al 70%.
De hecho, en la Clínica realizamos actualmente seguimientos a pacientes que entonces eran niños, ahora rondan los 40 años y mantienen una buena calidad de vida.
Sin embargo, no hemos conseguido reducir sustancialmente ese porcentaje del 30% de casos en los que la enfermedad evoluciona mal. Es decir, estadísticamente apenas ha habido una mejora en estos años”.

Precisamente, asegura la doctora Patiño, incrementar el porcentaje de supervivencia ha sido el objetivo de la participación de la Clínica Universidad de Navarra en el estudio internacional.
“La recopilación de datos para este metaanálisis es una de las líneas de trabajo que lleva a cabo el departamento de Pediatría de la Clínica, encaminadas a encontrar cuáles son las causas de que el 30% de los osteosarcomas no vaya bien. Tratamos de analizar el máximo número de parámetros para saber cómo conseguir una mayor tasa de supervivencia”.

Centralizar el tratamiento según el tipo de tumor.
De los 10 centros que han tomado parte en el estudio, destaca el caso del Royal Orthopaedic Hospital de Birmingham (Reino Unido), que ha colaborado con 1.002 casos.
“En este hospital se centralizan todos los tumores óseos que se diagnostican en Gran Bretaña, una forma de trabajo hacia la que se debería tender en España. Centralizar el tratamiento de los tumores infrecuentes resulta beneficioso para el paciente porque si un hospital se especializa, asegura una mayor calidad del tratamiento.
Así, lo lógico es que se constituyan centros de referencia como ocurre en los países escandinavos, donde existe el Sarcoma Scandinavian Group, centro de referencia para Noruega, Suecia y Finlandia”, concreta la especialista de la Clínica de la Universidad de Navarra.

Por detrás del hospital británico, los centros que más casos han aportado al estudio son la Universidad Médica de Viena (Austria), con 623 pacientes, y el Instituto de Oncología Pediátrica de Sao Paulo (Brasil), que presentó 301.
Por su parte, el número de casos presentados por la Clínica de la Universidad de Navarra (234) viene a demostrar que ésta se ha convertido en un centro de referencia en España para los tumores óseos, apunta la doctora Patiño.

“Desde principios de la década de 1980 empezamos a tratar los osteosarcomas con quimioterapia y cirugía. El doctor Cañadell puso en marcha un departamento de Traumatología que ha ido logrando buenos resultados clínicos en estos tumores: la supervivencia era alta y con buena calidad de vida. Por ese motivo hemos podido aportar tantos casos al estudio, pues no hay que olvidar que es un tipo de tumor infrecuente. En concreto, para el metaanálisis hemos recogido datos de pacientes tratados en la Clínica desde 1984 hasta 2006”, concluye.

Referencia:
Prognostic factors and outcomes for osteosarcoma: An international collaboration.Pakos EE, Nearchou AD, Grimer RJ, Koumoullis HD, Abudu A, Bramer JA, Jeys LM, Franchi A, Scoccianti G, Campanacci D, Capanna R, Aparicio J, Tabone MD, Holzer G, Abdolvahab F, Funovics P, Dominkus M, Ilhan I, Berrak SG, Patino-Garcia A, Sierrasesumaga L, San-Julian M, Garraus M, Petrilli AS, Filho RJ, Macedo CR, Alves MT, Seiwerth S, Nagarajan R, Cripe TP, Ioannidis JP.Eur J Cancer. 2009 Apr 4. [Epub ahead of print]

Estudio pediatrico sobre la salud ósea de los niños españoles

2009-05-29T00:35:00.001+02:00

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=3&idContenido=13336
LA AEP REALIZA EL PRIMER ESTUDIO PEDIÁTRICO SOBRE LA SALUD ÓSEA DE LOS NIÑOS ESPAÑOLES

Madrid 27/05/2009.
La Asociación Española de Pediatría (AEP), en colaboración con 'Danonino' de DANONE S.A., ha iniciado la campaña de medición ósea 'Calcio y densidad ósea en la población pediátrica', que arrancó esta semana el Colegio Herrera Oria de Madrid.

Tras los resultados de algunos estudios recientes donde se informaba del déficit alarmante de calcio y vitamina D entre los escolares, la AEP en colaboración con la marca de DANONE S.A, 'Danonino' inició esta campaña a lo largo de la geografía española donde se estudiará la relación y repercusión que tienen estos déficits en la salud ósea de los pequeños.Empezando por Madrid y pasando por Bilbao y Sevilla esta campaña pretende evaluar la salud ósea de aproximadamente 1200 niños y niñas comprendidos entre los 5 y los 10 años.

Para el portavoz de la campaña y médico de la AEP, Jose Manuel Moreno "Es muy importante cuidar la salud ósea durante la infancia ya que adquisición de la masa ósea durante esta época de la vida es fundamental para la adecuada salud de los huesos durante toda la vida. Más del 90 por ciento de la masa de nuestros huesos se adquiere durante la infancia gracias al calcio, la vitamina D y el ejercicio físico. Lo que se forma entonces ya no se recupera en un futuro".

Participación de las familias de los escolares.
Cada una de las familias de los escolares participantes en esta campaña deberá responder a un completo cuestionario basado en el consumo de alimentos así como en el nivel de actividad física que realizan los niños.
Además una sencilla densitometría ósea realizada por ultrasonidos en los dedos de la mano de los pequeños, permitirán a la AEP determinar cuál es la situación actual de los huesos de los escolares y cuáles serán sus consecuencias en el futuro.

Los datos de la campaña de medición ósea, serán presentados en forma de Estudio Ca+Do 'Calcio y densidad ósea en la población pediátrica' una vez finalizadas todas las densitometrías en las 3 ciudades.
Para Moreno la realización del estudio basa su importancia en la necesidad de cuidar los huesos de los niños españoles para prevenir fracturas y enfermedades relacionadas con el hueso como son la osteoporosis.
Tras muchos estudios se ha observado por ejemplo que un incremento de un 10 % en el pico de masa ósea obtenido en la infancia retrasa el comienzo de la osteoporosis en 13 años.

Las recomendaciones de la AEP para conseguir una buena salud ósea durante la infancia están relacionadas con la alimentación y el estilo de vida de los escolares.
Una tendencia creciente a llevar cada día una vida más sedentaria, sumado a una alimentación pobre en calcio y vitamina D son factores que influyen negativamente en la formación y desarrollo de los huesos.

Según la AEP, el nivel de calcio y vitamina D necesarios se alcanza con 4 tomas de lácteos diarias, como yogures y leche, a poder ser suplementadas con vitamina D, realizando ejercicio moderado diariamente y evitando los hábitos sedentarios.
Estos son los consejos que la AEP con su campaña Ca+DO pone a disposición de los padres para que velen por la salud ósea de sus pequeños.

Ley de Reproducción Asistida en España

2009-05-28T13:02:00.003+02:00

http://www.msc.es/gabinetePrensa/notaPrensa/desarrolloNotaPrensa.jsp?id=315

El Gobierno aprueba el proyecto de Ley de Reproducción Asistida.
La norma servirá para facilitar al máximo que quienes padecen problemas de esterilidad puedan tener hijos, así como para aplicar las técnicas de reproducción asistida a la prevención y tratamiento de enfermedades, incrementar la calidad y la seguridad de estos procesos y ofrecer una mayor y mejor información a los usuarios.

El texto prohíbe la clonación de seres humanos con fines reproductivos, en sintonía con la Constitución europea, y refuerza el papel de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida

Se generaliza la posibilidad de investigar con preembriones sobrantes, suprimiendo así la limitación establecida en la ley de 2003 por la que sólo podía investigarse con los embriones que hubieran sido congelados antes de la entrada en vigor de esa ley

Se elimina la limitación del número de ovocitos a fecundar en cada ciclo reproductivo, con lo que se incrementarán las posibilidades de éxito de estos tratamientos

Sólo en casos excepcionales podrá autorizarse el diagnóstico preimplantacional con fines terapéuticos para terceros, para lo cual se requerirá la autorización expresa, caso a caso, de la autoridad sanitaria correspondiente y el informe favorable de la Comisión de Reproducción Asistida, ofreciendo así a la sociedad las máximas garantías éticas

6 de mayo de 2005.
El Consejo de Ministros ha aprobado en su reunión de hoy, a propuesta de la Ministra de Sanidad y Consumo, Elena Salgado, el proyecto de Ley de Reproducción Asistida, que será ahora remitido al Parlamento para su debate por parte de los grupos políticos, con el objetivo de alcanzar el más amplio consenso posible.

Esta norma, que sustituirá a la aprobada por el anterior Gobierno en el año 2003, se ha elaborado dentro del marco establecido por la Constitución europea y teniendo en cuenta las recomendaciones de los expertos en esta materia.

El objetivo de esta ley es facilitar al máximo que quienes padecen problemas de fertilidad puedan tener hijos, superando los obstáculos que la actual legislación establece.
También regula la aplicación de estas técnicas en la prevención y tratamiento de enfermedades de origen genético o hereditario y las condiciones en las que podrá autorizarse la utilización de gametos y preembriones humanos con fines de investigación.
Del mismo modo, se persigue incrementar la seguridad y las garantías de estos procesos así como facilitar una mayor y mejor información a los usuarios.

En el texto se prohíbe expresamente la clonación de seres humanos con fines reproductivos, en sintonía con el texto de la Constitución europea, y se potencia el papel de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida como órgano asesor.

CONDICIONES DE APLICACIÓN DE LA REPRODUCCIÓN ASISTIDA
La ley determina cuáles son las técnicas de reproducción asistida acreditadas científica y clínicamente hoy día (inseminación artificial; fecundación “in vitro” e inyección intracitoplásmica de espermatozoides procedentes de eyaculado, con gametos propios o de donante y con transferencia de embriones; y transferencia intratubárica de gametos).

Para evitar que la ley quede desfasada ante el descubrimiento en el futuro de nuevas técnicas, se establece como novedad que las autoridades sanitarias podrán autorizar la aplicación de esas nuevas técnicas para su práctica provisional y tutelada como técnicas experimentales, previo informe favorable de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida.
Una vez que se constate la evidencia científica y clínica de su seguridad y eficacia, el Gobierno podrá actualizar, mediante Real Decreto, la lista de técnicas autorizadas.

Podrán ser receptoras o usuarias de estos tratamientos las mujeres mayores de 18 años y con plena capacidad de obrar.
En cualquier caso, sólo podrán utilizarse cuando haya posibilidades razonables de éxito, cuando no haya riesgo grave para la salud de la mujer o la posible descendencia (se le deberá informar, por ejemplo, de los riesgos que se pueden derivar de la maternidad a una edad clínicamente inadecuada), y siempre que se dé la previa aceptación libre y consciente por parte de la mujer (mediante un formulario de consentimiento informado).
En caso de que la mujer esté casada se precisará también el consentimiento de la pareja.

Atendiendo a la demanda de las parejas con problemas de infertilidad, de los profesionales de las clínicas de reproducción asistida y de diversas organizaciones ciudadanas, se elimina la limitación del número de ovocitos a fecundar en cada ciclo reproductivo, de manera que la superación del número de tres ovocitos, conforme a las indicaciones clínicas de cada caso, dejará de ser una excepción como en la ley actual.

Se incrementarán así las posibilidades de éxito de las técnicas de reproducción asistida para evitar en lo posible la repetición de estos procesos, que podría acarrear efectos nocivos para la salud de las mujeres.
Seguirá siendo nulo de pleno derecho el contrato por el que se convenga la gestación, con o sin precio, a cargo de una mujer que renuncia a la filiación materna a favor del contratante o de un tercero (lo que suele ser denominado como “madres de alquiler”).

CONDICIONES DE LA DONACIÓN: GRATUITA Y CONFIDENCIAL
La donación de gametos y preembriones se establecerá mediante un contrato gratuito, formalizado por escrito, entre el donante y el centro, que sólo será revocable cuando el donante precisase para sí los gametos donados. La donación nunca tendrá carácter lucrativo o comercial.

El donante deberá tener más de 18 años, buen estado de salud psicofísica y plena capacidad de obrar, y el número máximo autorizado de hijos nacidos de gametos de un mismo donante no deberá ser superior a seis. La elección del donante de semen será responsabilidad del equipo médico, que deberá garantizar la mayor similitud fenotípica e inmunológica posible con las muestras disponibles.

La donación será anónima, garantizándose la confidencialidad de los datos, de tal forma que los hijos nacidos tendrán derecho a obtener información general de los donantes que no incluya su identidad.
Como sucede en la actualidad, sólo excepcionalmente, y en circunstancias que comporten un peligro para la vida o la salud del hijo o cuando proceda con arreglo a las leyes procesales penales, podrá revelarse su identidad, que en ningún caso implicará determinación legal de la filiación.
Dicha revelación tendrá carácter restringido y no implicará en ningún caso publicidad de la identidad del donante.

El texto establece también que no podrá determinarse legalmente la filiación entre el hijo nacido por la aplicación de estas técnicas y el marido fallecido cuando el material reproductor de éste no se halle en el útero de la mujer en la fecha de la muerte del varón, salvo que el marido indique que pueda hacerse en los doce meses posteriores a su fallecimiento, mediante el documento de consentimiento informado, escritura pública o testamento.
El varón no unido por vínculo matrimonial podrá hacer uso de esta posibilidad.

CRIOCONSERVACIÓN E INVESTIGACIÓN
El semen podrá crioconservarse en bancos de gametos autorizados durante la vida del donante y se permite también la utilización de óvulos y tejido ovárico crioconservados.
Los preembriones sobrantes de la aplicación de las técnicas de fecundación “in vitro” que no sean transferidos a la mujer en un ciclo reproductivo podrán ser crioconservados en bancos autorizados para ello.

En cualquier caso, la crioconservación se podrá prolongar hasta el momento en que los responsables médicos consideren que la donante no reúne los requisitos clínicamente adecuados para la práctica de las técnicas de reproducción asistida.

El proyecto establece también los distintos destinos que podrán darse a los preembriones crioconservados, así como al semen, óvulos y tejido ovárico.
Estos destinos serán su utilización por la propia mujer o por la pareja, su donación a otras parejas con fines reproductivos, la donación con fines de investigación o el cese de su conservación sin otra utilización.

En el caso concreto de la investigación, ésta solo podrá ser autorizada si se cumplen una serie de requisitos, como la necesidad de contar con el consentimiento informado de la pareja o, en su caso, de la mujer (consentimiento que implicará en todo caso la renuncia de los donantes a cualquier derecho de naturaleza económica, patrimonial o potestativa sobre los resultados) o que los proyectos se realicen por parte de centros autorizados y con equipos científicos cualificados. Además, deberán realizarse en base a un proyecto presentado y autorizado por las autoridades sanitarias.

La norma generaliza la posibilidad de investigar con preembriones sobrantes, suprimiendo así la limitación establecida en la ley de 2003 por la que sólo podía investigarse con los embriones que hubieran sido congelados antes de la entrada en vigor de esa ley.

DIAGNÓSTICO PREIMPLANTACIONAL Y TÉCNICAS TERAPÉUTICAS
Se mantiene la autorización de la práctica de las técnicas de diagnóstico preimplantacional para la prevención de enfermedades hereditarias graves no susceptibles de curación tras el nacimiento o para la detección de otras alteraciones que puedan comprometer la viabilidad del preembrión, incrementando en todo caso el control sobre estas prácticas.

Como novedad, y sólo en casos limitados y excepcionales, podrá autorizarse el uso de estas técnicas con fines terapéuticos para terceros, para lo cual se requerirá la autorización expresa, caso a caso, de la autoridad sanitaria correspondiente, previo informe favorable de la Comisión de Reproducción Asistida, que deberá evaluar las características clínicas, terapéuticas y sociales de cada caso para proporcionar a la sociedad las máximas garantías éticas.

También se regula el uso de técnicas terapéuticas en el preembrión vivo “in vitro”, que tendrá la finalidad exclusiva de tratar una enfermedad o impedir su transmisión y sólo podrá autorizarse una vez que la pareja o la mujer hayan sido informados, que se trate de una enfermedad con un diagnóstico grave muy preciso, que no se busque una selección de los individuos o de la raza, debiendo realizarse en centros autorizados y cualificados.
En cada caso deberá ser autorizado por la autoridad sanitaria correspondiente y con informe previo favorable de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida.

REGISTROS NACIONALES DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA
El Ministerio de Sanidad procederá a la creación de un Registro Nacional de Donantes de gametos y preembriones con fines de reproducción humana, con las garantías precisas de confidencialidad de los datos.

Además, se creará también un Registro de Actividad de los centros de reproducción asistida, cuyos datos sobre tipología de técnicas y procedimientos, tasas de éxito y otra serie de cuestiones que informen a los ciudadanos sobre la calidad de cada uno de estos centros deberán hacerse públicos al menos una vez al año.
También se recogerá el número de preembriones que se conserven en cada centro, eliminando la obligación establecida en la ley anterior de enviar los preembriones sobrantes al Centro Nacional de Trasplantes y Medicina Regenerativa (centro cuyas funciones y competencias han sido asumidas por el Instituto de Salud Carlos III y la Organización Nacional de Trasplantes).

CENTROS SANITARIOS Y RÉGIMEN DE SANCIONES
La práctica de las técnicas de reproducción asistida sólo se podrá llevar a cabo en centros o servicios autorizados por la autoridad sanitaria correspondiente.
Estos centros deberán contar con el equipamiento y los medios necesarios y con personal cualificado, y tendrán la consideración de centros y servicios sanitarios.
La práctica de estas técnicas sin permiso conllevará el cierre del centro. Del mismo modo, aquellos que no remitan anualmente la información al Registro de Actividades perderán su acreditación.

El texto contempla infracciones leves, graves o muy graves, con las correspondientes sanciones (las leves serán multadas con hasta 1.000 euros, las graves con multas desde 1.001 euros hasta 10.000 euros, y las muy graves desde 10.001 hasta 1.000.000 euros).
Los centros serán sancionados si incumplen el secreto de la identidad de los donantes, si realizan mala práctica con las técnicas de reproducción asistida o los materiales biológicos correspondientes, si lesionan los intereses de donantes o usuarios, si se pone en riesgos la salud de la madre o si se transmiten a los descendientes enfermedades congénitas o hereditarias evitables.

Para la determinación de las sanciones se tendrá en cuenta la cuantía del eventual beneficio obtenido, el grado de intencionalidad, la gravedad de la alteración sanitaria o social producida, la generalización de la infracción y la reincidencia.
En todo caso, cuando la cuantía de la multa resulte inferior al beneficio obtenido por la comisión de la infracción, la sanción será aumentada hasta el doble del importe en que se haya beneficiado el infractor.

La ley completa: http://noticias.juridicas.com/base_datos/Admin/l14-2006.html

Registro en España de pacientes con Enfermedades Poco Frecuentes

2009-05-22T21:27:00.002+02:00

Estimada Asociación:

Mi nombre es Ángela Almansa y me he incorporado a FEDER, para trabajar en colaboración con el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III en el desarrollo del Registro de Pacientes de Enfermedades Raras.

El motivo de este e-mail es presentaros el proyecto de este Registro que ya os fue comunicado hace unos meses cuando se os solicitó la colaboración de algunas personas de la Asociación con motivo de su puesta en marcha.
Posteriormente recibisteis otro e-mail desde la Fundación Teletón FEDER solicitándose información sobre Centros que actualmente están diagnosticando y tratando pacientes de las enfermedades con las que trabaja vuestra Asociación.
Ahora queremos dar un nuevo paso para avanzar en el desarrollo de este proyecto.

Este Registro es un censo que está dirigido a todos los pacientes con enfermedades raras sin excepción, en el que se recogerá la información referente a datos personales de los pacientes así como datos referentes al desarrollo y evolución de la enfermedad que padezcan.

El objetivo del Registro consiste en desarrollar y mantener actualizado un censo, fiable y lo más completo posible, de pacientes que padezcan una enfermedad rara para poder desarrollar una investigación de mayor calidad y validez.

Desde FEDER hemos apostado por el Registro teniendo en cuenta que:

1-Es muy importante la participación ya que contando con el mayor número de personas afectadas por una enfermedad concreta se podrá conocer y evaluar con más seguridad todas las consecuencias de esa enfermedad. Este concepto se comparte tanto en Europa como en el mundo.
2-Es también importante señalar que cada paciente formará parte del Registro Específico de su enfermedad lo que proporcionará mayores posibilidades de progreso en el conocimiento de esa enfermedad.
3-Además se facilitará que los investigadores interesados en cada enfermedad puedan disponer de una información más exhaustiva y que les permitirá garantizar que los resultados de sus investigaciones sean más válidos.

Para participar en el Registro los pacientes deben solicitarlo a través de la página web https://registrorar as.isciii. es.
Al solicitar la inscripción se piden:
· Datos de identificación así como la enfermedad que padece.
Se rellena un consentimiento informado que posteriormente ha de ser firmado y remitido por
correo postal al IIER.

· También es necesario que el IIER reciba algún informe médico en el que figure el diagnóstico de
la enfermedad.
Esto se puede hacer directamente en la aplicación si previamente se ha escaneado el
documento o bien remitirlo por fax o por correo postal.
Esta documentación es imprescindible para que el paciente sea incluido en el Registro.

· Una vez que la solicitud haya sido tramitada en el IIER y el paciente incluido en el Registro, se
le proporcionará una clave de acceso al mismo que le permitirá completar la información de su
enfermedad, participar en estudios de calidad de vida, estudios sobre costes de la enfermedad,
etc. Así mismo podrá recibir información sobre su enfermedad.

Desde FEDER nos ofrecemos a colaborar con la Asociación y con los propios pacientes para facilitar la incorporación de datos especialmente en aquellos pacientes que por las condiciones de su enfermedad o por no disponer de medios no puedan solicitar su inclusión en el Registro.

Asimismo nos ofrecemos a colaborar con la asociación para incorporar los datos de sus asociados de manera conjunta si así lo deseáis, para ello debéis poneros en contacto con nosotros a través del correo electrónico aalmansa@isciii. es para establecer la manera en que esto se podría realizar.

Nos interesa resaltar que la información contenida en el Registro cumple las normas de la Agencia Española de Protección de Datos y que sólo estará accesible a los responsables del Registro (IIER).

Cualquier otro investigador que desee obtener información de su enfermedad, deberá acreditar el tipo de investigación que pretende desarrollar, contar con la aprobación de un Comité de Ética y se ha de comprometer a devolver los resultados de su investigación a los pacientes.
Además los datos para la investigación se manejarán de forma anónima.

Os agradecemos vuestra atención y nos gustaría que os pusierais en contacto con nosotros o bien a través del correo electrónico aalmansa@isciii. es o llamando al teléfono 918222050. Si necesitáis mayor información podéis consultar la página web del Registro http://registrorara s.isciii. es.

Primer Estudio en España sobre Enfermedades Raras

2009-05-22T15:56:00.002+02:00

http://www.elmundo.es/elmundosalud/2009/05/20/medicina/1242828261.html
PRIMER ESTUDIO EN ESPAÑA
Las enfermedades raras tardan una media de 5 años en diagnosticarse.
El 45% de los pacientes no se siente satisfecho con la atención sanitaria recibida
Los afectados soportan un coste económico por su patología de unos 366 euros al mes
La gran mayoría no dispone de medicamentos específicos para su tratamiento

miércoles 20/05/2009.LAURA TARDÓN.MADRID.-
Peregrinos y fuera del Sistema Nacional de Salud.
Así es como se sienten los afectados por enfermedades raras en España.
Cerca de la mitad de ellos ha tenido que desplazarse fuera de su ciudad varias veces en busca de su diagnóstico y, finalmente, no lo obtienen hasta 5 años después de aparecer los primeros síntomas, a veces, hasta una década más tarde.

Por primera vez se ha realizado un estudio español sobre la situación a la que cada día se enfrentan los afectados y sus familiares.
"Ahora ya no hablamos de datos hipotéticos ni de estadísticas europeas. Conocer nuestra realidad nos permite buscar soluciones. De hecho, se han tenido en cuenta muchas de nuestras peticiones en el borrador de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras que el Ministerio de Sanidad ha presentado y que, en principio, se aprobará el próximo 3 de junio", explica Rosa Sánchez de la Vega, presidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Según el estudio ENSERio, realizado por FEDER y la Obra Social Caja Madrid:
1.- cerca del 40% de estas personas ha tenido que salir de sus ciudades más de 5 veces y
2.- el 17% no lo ha podido hacer, aunque lo haya necesitado.

La desinformación médica y científica es la principal causa.
"No hay especialistas, falta experiencia y el conocimiento es escaso".
Más del 45% no se ha sentido satisfecho con la atención sanitaria recibida, principalmente, por el desconocimiento del profesional.
Esta situación desemboca en "diagnósticos erróneos o retrasados al igual que un tratamiento tardío y, en algunos casos nocivos [porque la enfermedad se agrava]", señala Claudia Delgado, directora de FEDER.

Enrique cuenta su experiencia como familiar.
"Tengo una niña de 3 años y medio y aún estamos pendientes de un diagnóstico. Hemos pasado de consulta a consulta y siempre tienes que empezar a contar la historia desde cero. Es muy duro y nos sentimos muy impotentes".

Alto coste económico
Teniendo en cuenta que la Seguridad Social no cubre todos los fármacos necesarios para el tratamiento de este tipo de enfermedades crónicas (para el 36% la cobertura sanitaria es escasa o nula), el informe también refleja las repercusiones económicas en estos pacientes.
El coste del diagnóstico, incluidos los desplazamientos, y tratamiento de la enfermedad supone cerca del 20% de los ingresos anuales de cada familia, lo que significa una media de más de 350 euros al mes.

De nuevo, la desinformación es la responsable.
"Provoca que no se encuentren ni se revisen las prestaciones de tratamientos recogidos dentro de la cartera de servicios del sistema nacional de salud", indican desde la FEDER.
Esta cartera no incluye algunos productos terapéuticos (cremas protectores de la piel), ni ayudas técnicas que resultan imprescindibles.

Malena, una de los tres millones de afectados en España, explica que su enfermedad (esclerodermia) le ha obligado a echar mano de algunas ayudas técnicas básicas en su vida. "Tengo una plataforma en mi casa y mi coche está adaptado para la silla de ruedas y todo esto lo pago yo. Además, llevo una alimentación especial porque en su día me quitaron el esófago. Muchos de los productos no los subvenciona la Seguridad Social".

El acceso a los medicamentos es otro de los grandes retos.
1 de cada 4 personas tiene difícil o imposible acceder a los productos que necesita, bien por un precio excesivo (48%), falta de existencias (31%) o se tiene que conseguir en otro país (23%).
Sólo un 6% de los afectados puede utilizar medicamentos huérfanos, es decir, fármacos que no están comercializados por la industria farmacéutica por motivos de rentabilidad, pero que ayudan a tratar este tipo de enfermedades minoritarias.

El resto de los pacientes no dispone de ningún fármaco específico.
"En Europa, de todos los medicamentos designados, tan sólo el 43% ha sido autorizado para su comercialización", comenta Claudia Delgado.
El 77% de las personas con enfermedad rara se ha sentido discriminado en alguna ocasión, tanto en el ámbito de la atención sanitaria como en el laboral, educativo, las actividades diarias y el tiempo de ocio.

Ante esta situación, FEDER apuesta por la creación de centros de referencia coordinados a nivel nacional y europeo con equipos multidisciplinares.
"Es la única forma de obtener atención sanitaria de calidad", insiste Rosa Sánchez de la Vega.

Tratamiento del Cancer de Sacro

2009-05-07T18:28:00.001+02:00

http://www.orthosupersite.com/view.asp?rID=39360
Parte del Informe en versión inglesa:

Surgical Treatment of Sacral Tumors.
The surgical goals in the management of sacral tumors are to remove the tumor completely with clear margins and to maximize postoperative function.
A radical surgical approach such as partial or total sacrectomy, with sacrifice of sacral roots, is often warranted to achieve total resection with clear margins.

7 Various sacrectomies have been described depending on the tumor location, extent, and histology.
In general, sacrectomies can be categorized either as partial or total. Decision regarding partial or total sacrectomy for en bloc resection can be made after radiological evaluation and bone biopsy.
Total sacrectomy is indicated when a malignant or aggressive benign lesion involves the proximal sacrum.

53,54,67,68 Partial sacrectomy includes transverse, sagittal, or combination.
Lateral sacral tumors that lie entirely to one side of the sacrum are treated by sagittal partial sacrectomy.
According to the transverse axis and sacroiliac joint involvement, sacral tumors are distinguished into high midline lesions above S3 without lateral invasion of a sacroiliac joint, high lateral lesions above S3 with sacroiliac joint invasion, and low midline lesions below S3.

Lateral lesions with sacroiliac joint involvement are treated by sagittal sacrectomy.
High or low midline tumors without sacroiliac joint involvement are treated by transverse sacrectomy (Figure 5).

14 Sagittal partial sacrectomies also are frequently done as part of an extended hemipelvectomy for tumors of the medial iliac wing that involve the sacroiliac joint or sacrum.54,69

Continua el informe......................

Sarcoma de Células Claras

2009-05-04T00:21:00.000+02:00

http://www.doyma.es/revistas/ctl_servlet?_f=7064&ip=83.61.109.69&articuloid=13028228
SARCOMA DE CÉLULAS CLARAS
O. Via-Dufresne, X. Salazar, L. de Sena, J. C. Lorenzo Hospital Germans Trias i Pujol, Badalona.Jefe de Servicio: Prof. J. Roca
Discutidor: Dr. J. Majó (Hospital de Sant Pau, Barcelona)

Introducción
Presentamos un caso de sarcoma de partes blandas muy infrecuente, el sarcoma de células claras, mostrando el caso clínico, diagnóstico y evolución, así como una revisión bibliográfica de esta patología.

Caso clínico
Se trata de una mujer de 34 años, fumadora de 3 p/d, que 15 años atrás nota una tumoración en el tobillo izquierdo, que inicia un aumento de tamaño hace 3 años, siendo estudiada a nivel ambulatorio.
La radiología simple y la gammagrafía practicadas entonces fueron consideradas normales, aunque una radiografía recuperada ya mostraba una masa de partes blandas en la zona aquílea. Un problema familiar grave retrasa el seguimiento durante 3 años hasta que, en junio del año 2000, consulta nuevamente cuando ya presenta una gran tumoración en tobillo izquierdo.

La radiología simple muestra una masa de partes blandas que destruye la parte posterior del calcáneo y la RNM una tumoración de 9 x 4 x 4 cm que afecta al tendón de Aquiles y calcáneo.
La biopsia guiada por TAC (que es diagnóstica para sarcoma de células claras), y un estudio de extensión con TAC torácica (que muestra pequeños nódulos menores de 1 mm de difícil valoración patológica) y gammagrafía ósea (que no muestra otras afectaciones que la del tobillo) conduce a decidir cirugía radical con amputación infrarrotuliana y márgenes tumorales amplios.

La pieza quirúrgica nos muestra un tumor bien delimitado, con aspecto de carne de pescado, pero no encapsulado, que erosiona sin invadir la parte posterior del calcáneo.
La radiografía de la pieza anatómica nos permite apreciar con nitidez la erosión ósea sin infiltración (efecto masa). La microscopía óptica muestra las características células redondas agrupadas en nidos y células fusiformes en haces separados por septos fibrosos, de citoplasma claro e índice mitótico débil.

Evolución
Seis meses después de la intervención quirúrgica la paciente desarrolló metástasis pulmonares y óseas, revalorándose el tratamiento quimioterápico, inicialmente rechazado por la paciente.
Así, se trató con un esquema alterno de ifosfamida-adriamicina, pero durante la segunda fase del tratamiento quimioterápico se produjo la muerte por la progresión de la enfermedad y las complicaciones respiratorias.

Discusión
Se trata de un infrecuente sarcoma de partes blandas, descrito en 1965 por Enzinger y Chung, con una histiogénesis oscura, aunque la presencia de melanina intracelular y melaninosomas apunta a un origen en células migradas de la cresta neural, por lo que también es llamado Melanoma Maligno de Partes Blandas.
Afecta a jóvenes entre 15 y 35 años, siendo ligeramente más común en mujeres, originándose en tendones, aponeurosis y fascias, con predilección por pies (alrededor del tendón de Aquiles y zona plantar) y rodillas.

El síntoma de presentación más frecuente es una masa indolora de crecimiento lento (que a menudo tiene aspecto benigno en la RNM), con un curso clínico marcado por la recurrencia local, metástasis (sobretodo pulmonares, ganglionares y óseas) y la muerte, incluso años después de la cirugía. El diagnóstico diferencial debe considerar la metástasis de un melanoma maligno.

El pronóstico se ha relacionado con el tamaño y la necrosis tumoral, así como por la presencia de metástasis.
El tratamiento es amplia escisión local o amputación, siendo discutible el papel de la quimioterapia y la radioterapia.

Sanidad autoriza la seleccion de embriones contra un cáncer hereditario

2009-04-28T08:56:00.002+02:00

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=3&idContenido=12746
SANIDAD AUTORIZA LA SELECCIÓN DE EMBRIONES CONTRA UN CÁNCER HEREDITARIO.

Madrid 22/04/2009.
La Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida ha aprobado el uso del diagnóstico genético preimplantacional en un caso de cáncer de mama hereditario y ha dado luz verdad a una pareja que había solicitado tener un bebé libre de un cáncer de mama hereditario.

Por primera vez en España, la Comisión ha estudiado la posible selección genética de embriones en algunos casos concretos de cáncer hereditario, entre otras solicitudes para aplicar esta técnica. Esta hecho permitirá el uso del diagnóstico genético preimplantacional en un caso de cáncer de mama hereditario, en el que se ha detectado mutación del gen BRCA1.

Una neoplasia muy agresiva.
El artículo 12.1 de la Ley de Reproducción Humana Asistida autoriza el uso del diagnóstico genético preimplantacional en el caso de aquellas enfermedades genéticas graves, precoces y sin tratamiento.

En este sentido, la Comisión también ha autorizado el uso de esta técnica en otro caso de neoplasia endocrina múltiple (cáncer hereditario de tiroides), afectados por el Gen MEN-2A. Este caso ha sido remitido por la Comunidad de Madrid.

En estos 2 casos de cáncer hereditario grave, el uso del diagnóstico genético preimplantacional podría permitir por primera vez en España el nacimiento de bebés libres de enfermedades hoy graves y, en muchos casos, carentes de tratamiento.

En el caso del cáncer de mama hereditario analizado, la presencia del gen BRCA1 se traduce en una neoplasia sumamente agresiva que se desarrolla a edad temprana.
En el caso estudiado, que ha sido presentado a la Comisión por la Generalidad de Cataluña, los antecedentes familiares demuestran la elevada penetrabilidad de este cáncer, que ha provocado varias muertes en diferentes generaciones.

El Ministerio de Sanidad y Política Social ha recordado que sólo el 5 % de todos los casos de cáncer de mama son hereditarios.
Y lo mismo sucede con el cáncer de tiroides en los que se detecta el Gen MEN-2ª, dándose esta enfermedad, únicamente, en 1 de cada 35.000 personas.

Otros 17 casos en España.
En total, la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, ha analizado 19 solicitudes para aplicar el diagnóstico genético preimplantacional.
De ellas, 13 se han planteado con el fin de seleccionar embriones sanos en parejas que son portadoras de enfermedades genéticas graves.

Asimismo, la Comisión ha dado luz verde a la aplicación de la técnica en 10 de estos casos (los 2 de cáncer ya mencionados, 2 distrofias musculares fascio-escápulo-humeral, y 6 casos de enfermedad de Huntington).

Los otros 6 casos se refieren a selección genética de embriones con fines terapéuticos (tener un hijo para curar a un hermano).
Al igual que ha sucedido con Andrés, el niño sevillano que se curó gracias a la sangre del cordón umbilical de su hermano, en estos casos se trata de seleccionar genéticamente a un bebé sano, libre de la enfermedad genética de su hermano, pues un trasplante de sangre de cordón umbilical del niño sano permitiría salvarle la vida al enfermo.

Por otro lado, la Comisión ha decidido dar su visto bueno a 2 de los casos presentados, que son los que cumplirían todos los requisitos establecidos en la Ley de Reproducción Humana Asistida. Se trata de un caso de inmunodeficiencia severa por déficit de adenosín-deaminasa y un caso de betatalasemia. Ambos han sido presentados por la Junta de Andalucía.

Selección de Embriones Libres de la Enfermedad

2009-04-26T17:57:00.005+02:00

http://www.publico.es/ciencias/221528/vivir/miedo/transmitir/cancer/hijas
Vivir con el miedo a transmitir el cáncer a sus hijas
Una portadora del gen BCRA2 valora el anuncio que permite la selección de embriones libres de la enfermedad.
Esta técnica sólo se podrá aplicar en el 5% de los casos de cáncer de mama.

MADRID - 26/04/2009 09:20
A pesar de que hace cerca de 10 años que Elena (nombre ficticio) sabe que es portadora del gen BRCA2 que implica un 70% de riesgo de sufrir cáncer de mama y que existe un 50% de posibilidades de que se lo haya transmitido a cualquiera de sus 2 hijas, todavía no les ha pedido que se hagan la prueba.
"Me estoy haciendo la remolona, porque es duro hacerse una prueba en la que te puedan decir que pende sobre ti semejante espada de Damocles", comenta.

Es más que probable que las hijas de Elena, ahora adolescentes, se beneficien en el futuro de la decisión que tomó el pasado martes el Ministerio de Sanidad, en caso de haber heredado la mutación: la autorización para seleccionar genéticamente a un embrión libre del gen y así evitar que tenga altísimas posibilidades de padecer un cáncer de mama en una forma especialmente precoz y agresiva.

Ellas, como la pareja anónima que logró esta semana la autorización gubernamental tras pedir ayuda a un hospital catalán, podrán tener descendientes sin riesgo de cáncer y sin peligro de transmitírselo a sus futuras hijas.
"Te pueden decir que pende sobre ti una espada de Damocles".
Elena considera que usar el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) para evitar el cáncer de mama hereditario "es una manera de parar la enfermedad, un avance total".

La niña resultado de esta decisión evitará la rutina con la que ella convive desde que descubrió su condición de portadora.
Todo comenzó cuando una de sus cuatro hermanas enfermó de cáncer de mama.
Después de que lo hicieran las otras dos, empezó a sospechar que algo tendría que ver con lo sucedido a dos hermanas de su padre.
A partir de entonces, Elena acudió periódicamente a revisiones exhaustivas: mamografías, análisis en busca de marcadores tumorales, resonancia magnética de mamas y abdomen...
Lo hizo hasta que decidió someterse a una mastectomía bilateral, es decir, extirparse los dos pechos para prevenir que en ellos se desarrollara un tumor maligno.

Si sus hijas han heredado su mutación, puede que tomen la misma decisión.
En cualquier caso, sí tendrán que seguir su rutina de revisiones a partir de los 35 años.
Elena las ha preparado con su ejemplo, transmitiendo el mensaje en el que insisten los expertos: que cada vez hay más tratamientos. "Han de saber que el cáncer de mama es una dolencia cuyo manejo sólo puede mejorar", destaca.

No se espera una avalancha de solicitudes porque hay pocos casos
Pero quienes seguro se librarán de pruebas y angustia serán las nietas de Elena .
Ya en su día, ella preguntó por esta posibilidad pero sus médicos fueron tajantes: "Eso se hace para el síndrome de Down, pero no sería ético para esto".
El anuncio de la ministra Trinidad Jiménez demuestra que los tiempos han cambiado.

La medida no va a afectar de forma masiva a la población.
El número de beneficiarios es mucho menor que el que se podría deducir al escuchar la palabra cáncer, la 2º causa de muerte en España, ya que sólo entre un 5% y un 10% de todos los tumores malignos es hereditario.

Por esta razón, el presidente de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida, Augusto Silva, no cree que a partir de ahora haya una avalancha de solicitudes. "No hay tantos casos, pero ojalá podamos resolverlos todos", concluye.

Habrá que esperar más de 3 meses para que el Gobiemo autorice nuevas aplicaciones
extraordinarias de diagnóstico genético preimplantacional (DGP), explica el presidente de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida, Augusto Silva.
Asi mismo, avanza su intención de acelerar las reuniones de dicha comisión para que haya, al menos, "una cada 2 meses".

La recomendación positiva de este organismo es imprescindible para que las autoridades
sanitarias autoricen esta técnica en casos como el cáncer de mama hereditario,
no incluido en los supuestos que recoge la Ley.

La norma sólo permite aplicar la técnica cuando se trate de patologias graves, de aparición precoz y no suceptibles de tratamiento curativo postnatal.

El veredicto de esta comisión, que puede suponer la diferencia entre la vida y la muerte, sólo se emite si un médico lo solicita a través de su comunidad autónoma.
El organismo, compuesto por 29 personas de varios ámbitos, incluye a médicos, juristas y representantes de sociedades científicas, entre otros.
"Es complicado reunir a tanta gente y ello supone un problema en cuanto al tiempo", argumenta Silva

Visitar: http://www.reproduccionasistida.org/

Esperanza contra el Condrosarcoma

2009-04-24T23:31:00.002+02:00

http://www.elperiodico.com/default.asp?idpublicacio_PK=46&idioma=CAS&idnoticia_PK=606569&idseccio_PK=1021&h=090424
INTERVENCIÓN EN BERLÍN
Médicos alemanes extirpan un tumor de 18 kilos de la pelvis de una mujer saudí.

EFE.BERLÍN.24/04/09
Un equipo médico de la clínica privada berlinesa Capital Health Group ha extirpado un tumor de casi 18 kilos de la pelvis de una mujer saudí, a la que el cáncer había dejado en apenas 37 kilos de peso.

Se trata del mayor condrosarcoma extirpado hasta ahora en el mundo, según ha explicado en rueda de prensa el cirujano responsable de la intervención, Heinz Zurbrügg.
El tumor creció durante más de 6 años en el vientre de la mujer, de 35 años y madre de tres hijos, cuyo caso había sido dado por perdido por los médicos saudís.

En el 2004, fue diagnosticada con un tumor óseo cartilaginoso y maligno que, desde entonces, "entumeció y royó" el cuerpo de la mujer, a la que el equipo médico ha practicado 5 operaciones sucesivas para poder retirar todo el tumor.

Tratamiento previo.
El tamaño de la masa cancerígena impidió, en un primer momento, cualquier tipo de operación por lo que la mujer fue sometida a un tratamiento previo de quimioterapia para su reducción.
Para minimizar los riesgos para la vida de la paciente, se analizó el condrosarcoma con técnicas informáticas de 3D que demostraron la imposibilidad de extirpar todo el tumor en una única operación, de ahí que se planificaran 5 intervenciones, con intervalos de entre 2 y 4 semanas.

Zurbrügg ha indicado que la mujer llegó a Alemania "en un estado desolador" el pasado mes de septiembre, cuando comenzó el tratamiento médico.
El tumor le había provocado ya fallos renales y había un elevado riesgo de que se obstruyera el colon.
La masa cancerígena había conseguido desgarrar la piel de la paciente y era visible desde el exterior de sus nalgas.

Regreso a Riad.
Antes de declarar su estado "inoperable", los médicos saudís que la trataron le ofrecieron como única salida la amputación de su pierna y de parte de la cadera derechas.
Tras la 3ª de las intervenciones en la capital alemana, la paciente pudo por fin volver a sentarse sobre la cama, algo que le impedía el condrosarcoma desde hacía meses.

La mujer planea regresar en breve a Riad --donde permanecen sus hijos de 7, 13 y 15 años--, pero aún deberá regresar a Berlín de nuevo para someterse a revisión.
Si las siguiente pruebas son favorables, se le reconstruirá con implantes los fragmentos de pelvis y de la cadera derecha que le fueron extraídos durante el tratamiento.

MHE friends and family global

2009-04-15T11:00:00.000+02:00

http://www.new.facebook.com/group.php?gid=4696022285#
MHE friends and family Global
Información básica
Tipo:
Interés común - Salud y bienestar
Descripción:
Multiple Hereditary Exostoses (MHE) is an inherited disorder of bone growth.
People who have MHE grow exostoses or bony bumps on their bones that can vary in size, location and number depending on the individual.
Although any bone can be affected, the long bones: legs, arms, fingers, toes, ribs; pelvis and shoulder blades are the most common.

MHE can be referred to by various names such as Heredity Multiple Exostoses, Hereditary Multiple Osteochondromata, Multiple Cartilaginous Exostoses, etc.
An exostosis is a benign bone growth that is abnormal or different than the underlying architecture of the bone.
These bone growths generally grow out or at an angle from the normal bone. Sometimes doctors refer to exostoses as "tumors" which like "exostoses" is a general term meaning abnormal growth. It is important to remember that not all tumors are cancer.

Most tumors like the exostoses of MHE are benign.
Exostoses grow near the growth centers of the bones which are near the ends of the bones.
That is why many bumps grow near joints.
Exostoses can be rounded or sharp and will continue to grow while a child is growing.
This condition is not contagious. MHE is a condition that is passed by the genes of the affected parents to their children.
It is called an "autosomal dominant" disorder which means that if one parent has the condition, chances are fifty percent that their child could also develop MHE. Occasionally, a person can develop multiple exostoses with no family history of MHE.

This situation is described as a spontaneous mutation meaning a genetic problem arose in that person without being inherited from a parent.
Some children will have few if any symptoms while others are severely affected and will have a great deal of difficulty.
Because the bone growths can cluster around joints, children with MHE can have a great deal of difficulty with normal movements such as walking, running, lifting, carrying, bending joints, kneeling, grasping and arm and leg rotation.

Tumors can grow and increase at any time, but particularly during growth spurts.
A child who has no problem with a movement one day may find that movement restricted the next and then back to not being a problem the day after that.
A tumor may also grow in such a way as to create an entirely new restriction on a child's mobility.
For example, a child who was able to sit in a certain position during the last semester may not be able to sit in that same position this semester, or in the future.

A child who could run may not be able to do so following tumor growth.
Some mobility problems may be corrected by surgery, but some may become lifelong limitations.
Parents as well as teachers working with children with MHE must be aware of the changing nature of this disorder.
While children with MHE may seem extremely fidgety, they may be simply trying to get comfortable. Many tumors cannot be seen and their affects can be subtle.
One child with MHE may have multiple tumors at many different sites in the body, while another child may have only one or two tumors.
No one yet understands why different people are affected differently at different parts of their body.
NOTE THIS INFORMATION WAS FOUND DIRECTLY ON THE WEBSITE:
http://www.mheandme.com/
Please read the links to find out more about MHE.
Sitio web: http://www.mygirldrs.blogspot.com

La Salud, un derecho básico para todos

2009-04-13T12:29:00.000+02:00

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=4&idContenido=12539
PUNTO DE VISTA: LA SALUD, UN DERECHO BÁSICO PARA TODOS.

Fernando Lamata.Madrid 13/04/2009
Con motivo del Día Mundial de la Salud, el consejero de Salud y Bienestar Social del Gobierno de Castilla-La Mancha, Fernando Lamata, realiza una serie de reflexiones sobre el derecho a la salud.
"El Gobierno de Castilla-La Mancha celebrará el próximo día 21 de abril en Alcázar de San Juan la entrega anual de medallas y distinciones al mérito sanitario, que reconocen la labor, el buen hacer y la contribución de personas e instituciones de la región para mejorar cada día, desde distintos ámbitos de actuación, la salud de los castellano-manchegos.

El acto de entrega de estos premios sanitarios se celebra en el marco del Día Mundial de la Salud, que este año se centra en el llamamiento de la Organización Mundial de la Salud para que los países más desarrollados refuercen su cooperación con aquellas naciones que disponen de un sistema de salud precario, a fin de que sus responsables puedan hacer frente a situaciones de emergencia sanitaria mejor preparados.

Hay que recordar que en muchos lugares del planeta la inversión sanitaria sólo es de 7 € por habitante y año frente a los 1.500 de un país desarrollado como España.
Por eso, una buena red sanitaria y un personal sanitario cualificado son 2 requisitos imprescindibles para que un país pueda atender con garantías las necesidades asistenciales de la población ante un desastre con consecuencias inmediatas y futuras para la salud pública.

El Gobierno de Castilla-La Mancha comparte este objetivo de la Organización Mundial de la Salud de mejorar la red de atención primaria y la preparación de los profesionales de la salud en los países menos desarrollados.
Nuestra región es una de las Comunidades Autónomas que más destina de su presupuesto de cooperación al desarrollo a ayuda sanitaria, como se recoge en el último informe de análisis de la Ayuda Oficial al Desarrollo en el sector salud elaborado por Medicusmundi, Prosalus y Médicos del Mundo.

Plan Estratégico.
Además, la salud básica es uno de los objetivos fundamentales del Plan Estratégico de Cooperación al Desarrollo, Horizonte 2011, que hemos elaborado desde la Consejería de Salud y Bienestar Social para los próximos 3 años y que tiene entre sus principales ejes la lucha contra el hambre y la igualdad de oportunidades.

Con este plan se pretende que los proyectos que se desarrollen con el apoyo de los castellano-manchegos, a través de los presupuestos de la Junta de Comunidades, sean de carácter integral, es decir que abarquen distintos sectores de la vida social, como puede ser la sanidad, la educación o el medio ambiente, por ejemplo, y que pueden tener una duración de hasta 3 años.

De esa forma, pretendemos ayudar de una manera eficaz, solidaria y estable al desarrollo de los pueblos más pobres del mundo.
Un plan que dispone del respaldo económico suficiente para seguir cumpliendo el compromiso del presidente de Castilla-La Mancha, José María Barreda, de aumentar anualmente al menos un 10% del presupuesto destinado a cooperación y respetar el 0,7% de ingresos propios recogidos en la Ley de Cooperación Internacional para el Desarrollo de Castilla-La Mancha.

Todo este esfuerzo en el plano internacional en materia sanitaria es, por tanto, nuestro grano de arena, el grano de arena de cada uno de los castellano-manchegos para que la salud sea también en los países menos desfavorecidos un derecho básico de las personas.
Quiero recalcar que ese objetivo no es un objetivo imposible.

En realidad, nunca debe serlo, porque el derecho a la salud no tiene patria, no tiene fronteras, sólo tiene una bandera: la de cada ser humano.
En ese sentido, siempre me gusta ver el vaso medio lleno y estoy convencido de que hemos avanzado mucho en España para alcanzar ese objetivo final.
Pero nos queda a todos, como parte de una sociedad desarrollada, mucho tramo por recorrer, el que ocupan mil millones de personas que no puedan en la actualidad portar esa bandera porque literalmente pasan hambre. Sigamos caminando".
Fernando Lamata. - Consejero de Salud y Bienestar Social de la Junta de Comunidades de Castilla-La Mancha

Diagnostico Pre-Implantacional contra las EE.RR

2009-04-10T21:12:00.000+02:00

http://www.abc.es/hemeroteca/historico-26-07-2006/abc/Sociedad/mas-de-50-enfermedades-hereditarias-se-previenen-ya-en-nuestro-pais-con-la-seleccion-de-embriones_1422609340783.html
Más de 50 enfermedades hereditarias se previenen ya en nuestro país con la selección de embriones.

N. R. C.MADRID.26-7-2006
La Sanidad pública andaluza ha dado un paso importante en la prevención de enfermedades genéticas al lograr el nacimiento de un bebé libre de una enfermedad hereditaria de la que eran portadores sus padres.
No es la 1ª vez que en España se consigue este logro científico.
La técnica que lo permite, el diagnóstico genético preimplantacional (DGP), se aplica desde hace 17 años y aún no ha tocado techo.

Esta prometedora técnica permite comprobar si un embrión es genéticamente normal antes de implantarlo en el útero, lo que abre numerosas posibilidades.
Aunque el proceso no es aplicable a cualquier pareja.

El tratamiento es largo y complejo.
Requiere una fecundación «in vitro» previa, existan o no problemas de fertilidad y una biopsia al embrión que puede dañarlo.
El proceso tiene un coste de entre 5.000 y 8.000 euros.

En el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI), el centro español pionero en la realización de esta técnica, se cuenta con protocolos para diagnosticar hasta 50 enfermedades hereditarias diferentes en los embriones; el mismo número de otras unidades punteras de Europa.

En Chicago (EE.UU.), donde se encuentra uno de los centros de referencia mundial, se tratan hasta 2 centenares de patologías.
Fibrosis quística, distrofia muscular, enfermedad de Huntington o hemofilia son sólo ejemplos de lo que el diagnóstico genético de embriones ya es capaz de detectar y prevenir.

Y aún no ha tocado techo.
La prevención del cáncer está también en el punto de mira de los especialistas en reproducción asistida.
El pasado mes de junio, un equipo de médicos franceses anunció el nacimiento de un bebé seleccionado para burlar la herencia de un cáncer de colon.

Sólo es el primer paso.
La técnica también podría cortar la transmisión del un alzheimer precoz y otros tumores relacionados con la herencia, como lleva años haciéndolo con otras enfermedades genéticas.