Resums SD DS

Març 09: Hipertiroïdisme en la síndrome de Down

2009-05-26T14:41:00.002+02:00

Cristina Claret-Torrents 1, Albert Goday-Arno 1,2,3, Mariaina Cerdà-Esteve,
Juana Flores-Le Roux 1, Juan José Chillarón-Jordan 1, Juan Francisco
Cano-Pérez 1,3
1 Servei d’Endocrinologia i Nutrició. Hospital Universitari del Mar. Barcelona
2 Centre Mèdic Down. Fundació Catalana Síndrome de Down.
3 Facultat de Medicina. Universitat Autònoma de Barcelona

Correspondència: Dr. Albert Goday-Arno, Servei d’ Endocrinologia i Nutrició
Hospital Universitari del Mar. Passeig Marítim 25–29, 08003 Barcelona.
E-mail: agoday@imas.imim.es

Resum
La patologia tiroïdal, fonamentalment l’hipotiroïdisme, és freqüent en les persones amb la síndrome de Down (SD). L’hipertiroïdisme, també es presenta amb més freqüència en els pacients amb SD, si bé fins ara només s’havien publicat casos aïllats o sèries curtes. Recentment hem publicat la sèrie més extensa fins ara sobre la relació entre hipertiroïdisme i SD. Es va fer una revisió sistemàtica dels 1856 pacients atesos a la Fundació Catalana Síndrome de Down (FCSD) entre els anys 1991 i 2006 i es van diagnosticar 12 casos d’hipertiroïdisme. L’etiologia va ser en tots els casos la malaltia de Graves i després d’un tractament inicial amb fàrmacs antitiroïdals, tots els pacients van necessitar tractament definitiu amb Iode-131. El diagnòstic precoç fent cribratge anual bioquímic sol ser ineficaç comparat amb l’hipotiroïdisme.
L’hipertiroïdisme pot tenir efectes sobre el creixement i desenvolupament dels nens i adolescents amb SD, que són reversibles amb la instauració del tractament.
Paraules clau: Hipertiroïdisme. Síndrome de Down. Malaltia de Graves. Tiroides. Creixement.

Nov. 08': L’envelliment en la síndrome de Down: Dyrk1A com a gen candidat per al declivi cognitiu*

2009-01-17T12:07:00.001+01:00

María Martínez de Lagrán1,2, Analía Bortolozzi3, Juan Gispert4, Olga Millán4, Francesc Artigas3, Cristina Fillat1,2, Maria del Mar Dierssen1,2
1 Programa Gens i Malaltia, Centre de Regulació Genòmica, (CRG-UPF)
PRBB, Barcelona, Espanya.
2 Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares
(CIBERER), Barcelona, Espanya.
3 Departament de Neuroquímica, Institut d’Investigacions Biomèdiques de
Barcelona (CSIC), IDIBAPS, Barcelona, Espanya.
4 Departament d’Imatge Animal, Institut d’Alta Tecnologia (IAT-CRC
Corporació Sanitària), PRBB, Barcelona, Espanya.

Hem centrat aquesta revisió en el treball fet amb intenció de determinar el paper del gen DYRK1A en el procés degeneratiu present a la síndrome de Down
(SD) i els seus mecanismes patogenètics, fent servir com a aproximació experimental models de ratolí genèticament modificats amb diferents dosis d’aquest gen. A partir d’aquests resultats, proposem que Dyrk1A és un gen dosi-sensible que, pel seu patró d’expressió i pels substrats de fosforilació identificats, podria participar en les alteracions motrius i cognitives i en el procés
neuropatològic tipus malaltia d’Alzheimer de persones amb SD.

Nov. 08': Pancreatitis aguda secundària a colelitiasi en una nena amb síndrome de Down

2009-01-17T12:05:00.000+01:00

Bibiana Friguls, Guillem Pintos, Maria Méndez, Marta Azuara, Carlos
Rodrigo.
Servei de Pediatria, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona.
Universitat Autònoma de Barcelona.

La litiasi biliar en pediatria és una entitat poc freqüent i generalment asimptomàtica, però pot ser
potencialment greu en els casos en què es complica en una pancreatitis. Uns treballs publicats recentment indiquen que hi ha més prevalença de litiasi biliar en nens amb síndrome de Down (SD). Presentem el cas d’una nena amb SD que té una pancreatitis aguda secundària a una colelitiasi que es resol de forma satisfactòria.

Nov. 08': El paper de la interacció i la comunicació en les primeres adquisicions lingüístiques de l’infant amb la síndrome de Down

2009-01-17T11:52:00.002+01:00

Antònia Domènech i Montagut
Psicòloga i Logopeda del CDIAP (Centre de Desenvolupament Infantil i
Atenció Primerenca) i del SSEE (Servei de Seguiment a l’Etapa Escolar) de
la FCSD.

L’ infant amb la síndrome de Down (SD) és un nen en procés de creixement, amb interessos, desitjos i necessitats com qualsevol infant amb la seva edat cronològica. El seu
desenvolupament lingüístic presenta unes especificitats determinades, algunes d’elles donades per la síndome, degut al retard mental (RM). Aquestes especificitats, però,
no es poden tractar aïlladament perquè conflueixen en altres adquisicions del desenvolupament global. Es planteja reflexionar sobre la importància de la interacció i la comunicació en els inicis de l’adquisició del llenguatge des d’un enfocament funcional, tenint en
compte la complexitat del sistema lingüístic i les interconnexions entre els aspectes cognitius, emocionals i socials en el seu procés d’adquisició, així com les especificitats que presenten els infants amb SD en el seu desenvolupament general. Tractant-se de la primera infància, més que
un treball específic amb el nen, la proposta d’ intervenció va dirigida a ajudar els pares a trobar estratègies comunicatives per afavorir les interaccions amb el seu fill.

Jul. 08': Malalties susceptibles de vacunació

2008-09-08T10:30:00.001+02:00

Josep Ma Corretger Rauet
Director Mèdic del Centre Mèdic Down (CMD) de la FCSD. Consell
Assessor de vacunacions de la Generalitat de Catalunya. Asociación
Española de Vacunología.

Correspondència: jmcorretger@teleline.es
Article rebut: 26.06.08

Les persones amb la síndrome de Down (SD), especialment durant la seva infantesa, presenten
una predisposició particular a les infeccions, a causa sobretot de l’associació entre la síndrome i
una immunodeficiència primària multifactorial. Moltes d’aquestes malalties són susceptibles de
vacunació. Hi ha molt pocs estudis publicats sobre vacunacions en la SD, i cap d’ells inclou els preparats immunitzadors més recents. Mentre no es corregeixen aquestes mancances, els coneixements actuals permeten sostenir que les vacunes actualment disponibles són segures i immunògenes en la població amb SD, tot i que les possibles respostes una mica inferiors a les habituals obliguen a un compliment estricte de les pautes vacunals establertes
per tal de garantir-ne l’efectivitat.

Paraules clau: Síndrome de Down. Immunització activa. Vacunacions. Immunització passiva.

Jul. 08': Artritis en una pacient amb la síndrome de Down

2008-09-08T10:28:00.001+02:00

Lluís Rosselló-Aubach1, Montse Conde-Seijas1, Carlos González-Rodriguez2,
Francesc Pallisó-Folch2
Unitats de Reumatologia1 i Traumatologia2 del Servei de l’Aparell Locomotor
de l’Hospital de Santa Maria de Lleida.

Correspondència:
Dr. Lluís Rosselló Aubach
Hospital de Santa Maria
Servei de Reumatologia i de l’Aparell Locomotor
Rovira Roure, 44
25198. Lleida.

Presentem el cas d’una pacient de 35 anys amb poliartritis de llarga evolució i amb la síndrome de Down. Ambdós quadres comparteixen un signe clínic i radiològic que és la presència de subluxació atlo-axoidal encara que probablement per diferent
motiu. Fem la discussió sobre el lligam entre ambdós processos que és un fet molt poc habitual i també sobre les dificultats terapèutiques.

Paraules clau: Síndrome de Down. Artritis reumatoide.

Jul. 08': El desenvolupament psicomotor en els nens

2008-09-08T10:22:00.001+02:00

N. Buzunáriz Martínez, M. Martínez García.
Centre de Desenvolupament Infantil i Atenció Primerenca de la FCSD.

El nen amb la síndrome de Down (SD) té unes característiques pròpies que el defineixen i que
fan que el seu desenvolupament psicomotriu sigui específic. Les característiques cerebrals, les alteracions músculo-esquelètiques i els problemes mèdics associats són els factors que intervenen de manera més significativa en el seu desenvolupament psicomotriu, tant pel que fa a la temporalització de l’adquisició dels ítems com a la qualitat de moviment. L’objectiu principal de l’Atenció Precoç és optimitzar i acompanyar el curs del desenvolupament del nen potenciant les seves capacitats i tenint en compte la seva individualitat. L’atenció fisioterapèutica que s’ofereix té un caràcter principalment preventiu. Es dóna la possibilitat al nen perquè experimenti el moviment de forma adequada, facilitant patrons òptims, cuidant que no
apareguin patrons en mala alineació i assessorant els pares i persones del seu entorn .

Paraules clau: Síndrome de Down. Desenvolupament psicomotriu. Atenció precoç. Fisioteràpia.

Març 08': Utilitat de les bateries neuropsicològiques estandarditzades en subjectes adults amb síndrome de Down i demència

2008-05-21T18:12:00.000+02:00

M. Boada1,2, M. Alegret1, M. Buendia1, I. Hernández1, G. Viñas1, A. Espinosa1, S. Lara1, M. Guitart1, Ll.Tárraga1 1 Fundació ACE. Institut Català de Neurociències Aplicades 2 Hospital General Universitari Vall d´Hebron

Correspondència: Dr. Mercè Boada Fundació ACE. Institut Català de Neurociències Aplicades Marquès de Sentmenat, 35-37 08014 Barcelona Espanya

Resum
Introducció: Les persones amb síndrome de Down(SD) tenen un risc més gran de desenvolupar la malaltia d’Alzheimer (MA), però el fet que el seu nivell intel·lectual sigui inferior al de la població general és sovint un obstacle per objectivar si durant l’envelliment es produeix una reducció de les seves capacitats que compleixi els criteris diagnòstics de MA. El «Mini-Mental State Examination» (MMSE) i la «Severe ImpairmentBattery» (SIB) són proves cognitives estandarditzades que es fan servir molt per detectar demència en la població general, però són pocs els estudis que els han utilitzat en subjectes amb SD amb sospita de demència.
L’objectiu del present treball era analitzar la utilitat del MMSE i la SIB en la valoració de les funcions cognitives de subjectes amb SD. Mètode: Es van administrar el MMSE i la SIB a 45 subjectes amb SD (16 amb MA i 29 sense demència) i el qüestionari «Dementia Questionnaire for MentallyRetarded Persons» (DMR) als seus cuidadors. Resultats: Els subjectes amb SD i demència van mostrar una alteració més gran que els subjectes amb SD sense demència en el DMR-social i el DMR-total, però no es van trobar diferències significatives entre ambdós grups en el rendiment de la SIB, el MMSE niel DMR-cognitiu. Les puntuacions en la SIB van correlacionar significativament amb les del MMSE, elDMR-total, el DMR-cognitiu i el DMR-social. El rendiment en el MMSE va correlacionar significativament amb el del DMR-total, el DMR-cognitiu i la SIB. Conclusions: El MMSE i la SIB són eines útils per al seguiment de les funcions cognitives en subjectes amb SD i deteriorament cognitiu o demència. Paraules clau: Demència. Cognició. Malaltia d’Alzheimer. Síndrome de Down.

Març 08': Anèmia i malaltia celíaca en una pacient amb síndrome de Down

2008-05-21T18:09:00.002+02:00

Pere Sala Castellví1, Mª Esperança Llorens Jové2, Purificació Ducet Vilardell3, Clara Vila Cerén1, Mª Josep Elizari Saco1, Xavier Demestre Guasch1, Frederic Raspall Torrent1
1 Servei de Pediatria i Neonatologia. Hospital de Barcelona-SCIAS. Grup Assistència. Barcelona.
2 Consultor de Gastroenterologia Pediàtrica. 3 Pediatra. Les Franqueses. Barcelona.

Correspondència:
Dr. Pere Sala Castellví
Servei de Pediatria i Neonatologia. Hospital de Barcelona-SCIAS.
Avinguda Diagonal, 660
08034 Barcelona
E-mail: neonatos@sciashdb.com

Resum
Les persones amb síndrome de Down (SD) tenen més probabilitat de patir malaltia celíaca (MC) que la població general. Es presenta un cas de MC que es manifesta amb anèmia important, en una noia adolescent amb SD.
Pacient de sexe femení de 13 anys d’edat, amb SD, que ingressa per anèmia que s’acompanya d’astènia, anorèxia i alteració del ritme intestinal d’unes 4 setmanes d’evolució. Té antecedents de patir menstruacions abundants i algún vòmit abans de l’inici de la malaltia actual. En constatar-se la pal·lidesa cutània, se li practica analítica que mostra una important anèmia, amb xifra d’hemoglobina de 4,7 g/dL, per la qual cosa es deriva a l’hospital. L’exploració física mostra una freqüència cardiaca 106xminut, tensió arterial 112/48 mmHg, pal·lidesa cutània i de mucoses i un buff sistòlic. L’anèmia era normocítica hipocroma i amb ferropènia. Els estudis d’imatge van descartar patologia hemorràgica gastrointestinal. L’estudi de moll de l’os va ser també normal. S’inicia tractament amb sulfat ferrós per via oral. Un mes més tard reingressa per dolor abdominal, vòmits i diarrea. Durant l’ingrés es varen practicar determinació d’anticossos antiendomisi i antitransglutaminasa tissular, que varen resultar positius. La biòpsia intestinal va confirmar MC. Es va instaurar una dieta sense gluten i es va mantenir el tractament amb ferro amb una evolució favorable i recuperació de l’anèmia.
Diferents autors i institucions aconsellen la pràctica de cribratge de MC en persones assimptomàtiques amb SD. En aquells que presenten sintomatologia gastrointestinal o d’altres tipus, com pot ser una anèmia no explicable per altres motius, s’ha de descartar la possibilitat de MC.
Paraules clau: Anèmia. Malaltia celíaca. Síndrome de Down.

Març 08': Difondre les bones pràctiques d’escola inclusiva

2008-05-21T17:57:00.003+02:00

Emili Grande
Director tècnic, Federació ECOM.

Correspondència:
Federación ECOM
Gran Via de les Corts Catalanes, 562, pral. 2ª
08011 Barcelona

Resum
La Plataforma Ciutadana per una Escola Inclusiva a Catalunya està formada per un conjunt d’entitats i de persones que cooperem amb la finalitat de promoure a Catalunya un ensenyament públic i concertat inclusiu i de qualitat per a tothom. Els infants amb discapacitat han de tenir garantit l’accés a la mateixa oferta educativa que qualsevol infant de la seva edat.
La seva integració amb altres nens i nenes sense discapacitat representa una experiència
educativa i de convivència per a tots, que ensenyarà els infants i joves amb discapacitat a millorar la seva autonomia i les seves capacitats d’interacció amb iguals i
també ensenyarà a la resta de membres de l’aula, inclosos mestres i educadors, a conviure amb gent diversa. Les xifres d’escolarització inclusiva a Catalunya estan al voltant del 65% en centres d’ensenyament ordinaris en les etapes d’educació infantil i primària, mentre que aquest percentatge cau dramàticament en els cursos d’Ensenyament Secundari Obligatori (ESO).
Per tal de donar un nou impuls a aquest procés, la Plataforma ha endegat una iniciativa per identificar, reconèixer i difondre «Bones pràctiques d’escola inclusiva a Catalunya». A l’article s’explica quins són els criteris que poden considerar-se com a bona pràctica d’escola inclusiva, així com les dades obtingudes de la primera experiència.
Paraules clau: Escola inclusiva. Inclusió. Innovació. Normalització i sectorització.

Nov. 07' : Vida independent i inclusió social

2008-05-12T17:05:00.008+02:00

Josep Ruf
Coordinador del servei de suport a la vida independent «Me’n vaig a casa» de la Fundació Catalana Síndrome de Down. Professor d’Educació Social a la Universitat de Barcelona.

Correspondència:
Sr. Josep Ruf
Fundació Catalana Síndrome de Down
Comte Borrell, 201-203, entresol
08029 Barcelona

Resum
Després d’uns anys de materialitzar-se l’oportunitat de vida independent per a persones amb discapacitat intel·lectual, la situació actual permet analitzar realitats que ens permetin reflexionar sobre quina és la situació d’aquestes persones respecte el grau d’accés i participació socials. Alhora que ens permet plantejar nous horitzons cap on haurien d’orientar-se les voluntats de: les pròpies persones, llurs famílies, la comunitat, els professionals, les entitats i les administracions.

Paraules clau: Inclusió social. Qualitat de vida. Vida independent.

Nov. 07' : IX Jornada Internacional sobre la Síndrome de Down

2008-05-12T17:04:00.007+02:00

Cap a la tercera edat: reptes i esperances.
Barcelona (9 de novembre del 2007)
IX International Symposium on Down Syndrome.
Into Old Age: Challenges and Hopes
Barcelona, 9 November 2007

Jul. 07' : Seguiment de nens amb síndrome de Down a l’hospital maternoinfantil «Ramón Sardá» de Buenos Aires, Argentina

2008-05-12T17:03:00.005+02:00

I. Schapira, N. Aspres, A. Ferrari, M. Rittler, G. Chernovesky, V. Feld, A.B. Álvarez Gardiol, R. Bedacarratz, A. Antoniutti, G. Gravnosky,
M. Piperno.
Grup At.i.e.n.do: Atenció Interdisciplinària de Nens amb Síndrome
de Down. Consultori Extern de Pediatria. Hospital Maternoinfantil
«Ramón Sardá» de Buenos Aires, Argentina.

Correspondència:
Dra. Schapira: itschapira@ciudad.com.ar
Dra. Ferrari: ama_ferrari@yahoo.com.ar

Resum
Es presenten els resultats del programa de seguiment de nens amb síndrome de Down (SD), Grup At.i.e.n.do (Atenció interdisciplinària de nens amb SD), la majoria d’ells nascuts a l’hospital maternoinfantil «Ramón Sardá» (HMIRS) de Buenos Aires, Argentina. Es descriu el programa, les característiques de la població estudiada, els resultats, la incidència de les patologies més freqüents i les modalitats d’intervenció per afavorir la integració social i familiar.

Paraules clau: Seguiment multidisciplinari. Síndrome de Down.

Jul. 07' : Factors predictius de desenvolupament de malformacions raquídies a la síndrome de Down

2008-05-12T17:01:00.007+02:00

Lluís Rosselló1, Francesc Pallisó1, Esther Siscart2, Tere Boronat2, Emma Puerto3, Rafel Llovet3.
1Servei Reumatologia i Aparell Locomotor de l’Hospital de Santa Maria de Lleida.
2Servei de Medicina i Rehabilitació Centre ACUDAM de Mollerussa (Lleida).
3Servei de Medicina i Rehabilitació del Centre ASPROS de Sudanell (Lleida).

Correspondència:
Dr Lluís Rosselló-Aubach
Servei de Reumatologia. Hospital de Santa Maria de Lleida.
Rovira Roure, 44
25198 Lleida (Espanya).
E-mail: lrosello@gss.scs.es

Resum
Introducció: Hi ha molts estudis de patologia raquídia en persones amb la síndrome de Down (SD), però la majoria ho són de les anomalies atloaxoidees de columna cervical; en canvi no hi ha massa informació que faci referència a altres malformacions com l’escoliosi, cifosi o lordosi, potser per semblar patologia poc freqüent i de poca repercussió física o vital. L’objectiu del nostre estudi ha estat determinar la prevalença d’aquestes malformacions raquídies en un grup de persones amb SD i buscar aquells factors predictius que orientin sobre el seu desenvolupament.
Pacients i mètodes: S’ha estudiat un total de 60 persones amb SD, 26 dones (43,33%) i 34 homes (56,67%), amb unes mitjanes d’edat de 39,8 ± 10,19 anys, de pes de 65,4 ± 13,55 Kg i d’alçada de 1,51 ± 0,4 metres. A tots ells els hem estudiat les diferents alteracions de l’estàtica raquídia seguint un protocol ben establert d’estudi en els tres plans de l’espai. Els hem estudiat dades antroponomètriques i s’ha valorat també la presència d’altres alteracions que per la seva freqüència pensem que podrien estar relacionades amb les malformacions raquídies estudiades: patologia tiroïdal, cardíaca, visual i altres tipus d’alteracions de l’aparell locomotor, com inestabilitat atloaxoidea, hiperlaxitud lligamentosa i deformitat d’extremitats inferiors.
Resultats: Un total de 49 (81,67 %) tenien alguna malformació raquídia, escoliosi 21 (35%), cifosi 19 (31,67%) i hiperlordosi lumbar 30 (50%), 15 (25%) compartien 2 o més d’aquestes malformacions. Entre els factors predictius no s’ha trobat relació amb el sexe i la talla, però sí amb l’edat, la prevalença de lordosi lumbar és major en els de menys edat (p < 0,01), en canvi en els de major edat predomina la cifosi dorsal
(p < 0,001). Al creuar les malformacions raquídies amb altres trastorns hem vist que aquells que tenien algun tipus de patologia visual tenien més risc de patir escoliosi (p < 0,0009) així com també els que patien altres tipus de malformacions esquelètiques (p < 0,02).
Conclusions: La prevalença de malformacions raquídies en el grup de persones amb SD estudiada és molt alta. Amb els anys van canviant les curvatures, en els més joves predomina la hiperlordosi lumbar i en els més grans la cifosi dorsal. Aquells que tenen trastorns visuals i altres malformacions esquelètiques tenen major risc de patir escoliosi. Pensem que en aquest grup de la població és molt important prevenir o reduir l’aparició de desviacions raquídies.
Paraules clau: Factors de risc. Malformacions raquídies. Síndrome de Down.

Jul. 07' : Per arribar a ser adult

2008-05-12T16:59:00.005+02:00

Beatriz Garvía Peñuelas
Psicòloga del Centre Mèdic Down. Coordinadora del Servei d’Atenció
Terapèutica (SAT) de la Fundació Catalana Síndrome de Down.

Correspondència:
Sra. Beatriz Garvía
Fundació Catalana Síndrome de Down
c/ Comte Borrell, 201-203, entresol
08029 Barcelona

Resum
Perquè les persones amb discapacitat intel·lectual (DI) s’incorporin a la societat i en formin part, han de tenir un projecte de vida, un concepte d’elles mateixes i una identitat clara, que faci possible l’acceptació de les dificultats, el descobriment de les seves potencialitats i el reforçament de la seva autoestima. La construcció de la identitat no acaba en l’adolescència, sinó que continua al llarg de tota la vida. L’etapa adulta, però, és la de més exigència externa –sobretot quan la persona està integrada al món laboral ordinari– i la que menys suport rep a nivell intern. I el fet cert és que en l’edat adulta continua la necessitat de la persona amb DI de conèixer-se, saber què vol, quedar satisfeta amb el que fa, superar-se, escollir i sentir-se ajudada i reconeguda.

Paraules clau: Construcció de la identitat. Discapacitat. Edat adulta. Integració social. Representació mental.

Març 07' : Síndrome de Down: avaluació del desenvolupament psicomotor en menors de dos anys i impacte en la integració social i familiar

2008-05-12T16:57:00.004+02:00

Iris Teresa Schapira, Alejandra María Ferrari, Norma Aspres,
Ana Belén Guardiol, Ana Inés Antoniutti, Roxana Bedacarratz
Hospital Materno Infantil «Ramón Sardá» de Buenos Aires, Argentina.

Correspondència:
Dra. Schapira: itschapira@ciudad.com.ar
Dra Ferrari: ama_ferrari@yahoo.com.ar

Resum
Actualment no hi ha cap prova específica per a l’observació i avaluació del desenvolupament dels nens amb síndrome de Down (SD). Aquesta situació obliga a aplicar programes de seguiment i a avaluar el nivell de rendiment d’aquests nens. D’altra banda, facilita una intervenció primerenca i adequada per tal d’afavorir el ple desenvolupament de les seves potencialitats psicomotrius i cognitives i d’obrir-los camí cap a la integració escolar, laboral, social i familiar.
Es realitza un estudi prospectiu longitudinal, analític i descriptiu de l’avaluació del desenvolupament psicomotor i cognitiu en pacients amb SD durant els dos primers anys de vida. S’hi inclouen nens amb SD nascuts a l’Hospital Materno Infantil Ramón Sardá (HMIRS) i altres derivats a aquest hospital procedents d’altres institucions, amb edats que van d’1 dia a 2 anys. Van ser avaluats durant un període de dotze mesos i controlats mensualment fent servir l’Escala d’Avaluació del Desenvolupament Psicomotor (EEDP), de Rodríguez S. i col·l. i l’Escala Argentina d’Intel·ligència Sensoriomotriu (EAIS), d’Oiberman A. i col·l.
Així es podrà observar l’edat mitjana a la qual s’atenyen les fites inicials del desenvolupament psicomotor i valorar la desviació respecte a la mitjana poblacional en cada àrea (lingüística, motriu, de coordinació, social), a més de detectar també les àrees més compromeses.
S’analitza mitjançant una enquesta l’impacte emocional, econòmic i social que aquests nens tenen en les seves famílies i si aquest impacte influeix d’alguna manera en el seu desenvolupament.

Paraules clau: Desenvolupament cognoscitiu. Desenvolupament psicomotor. Avaluació. Síndrome de Down.

Març 07' : La formació continuada en els treballadors amb discapacitat intel•lectual

2008-05-12T16:53:00.004+02:00

Màrius Peralta i Correas*
Coordinador del Servei d’Integració Laboral «Col·labora» de la Fundació Catalana Síndrome de Down

Correspondència
Màrius Peralta
Fundació Catalana Síndrome de Down
Comte Borrell 201, entl.
08029 Barcelona
E-mail: colabora@fcsd.org

Resum
Amb gairebé vint-i-cinc anys de vigència de la LISMI, encara hi ha una manca de regulació quant a les entitats que es dediquen a la integració laboral de les persones amb discapacitat. Això repercuteix directament en el fet que aquests treballadors puguin tenir accés a la formació continuada. En primer lloc ressaltar que aquests treballadors tenen unes necessitats formatives semblants a les de la resta de treballadors, però, a més, necessiten d’uns coneixements i d’uns suports especialitzats relacionats amb l’adquisició d’estratègies relacionals i de resolució de situacions quotidianes que els han d’ajudar en el seu procés d’inclusió.

Paraules clau: Discapacitat intel·lectual. Formació continuada. Habilitats socials.

Nov. 06' : Desenvolupament motor del nen amb síndrome de Down. Troballes clíniques i radiològiques

2008-05-12T12:54:00.003+02:00

Nov. 06' : Síndrome de Moyamoya associat amb la síndrome de Down i patologia osteoarticular associada

2008-05-12T12:53:00.004+02:00

A. Nascimento1, R. Navarro2, J. Colomer3, F. Gómez4, T. Sola2
1 Neuropediatra. Centre Mèdic Down, Fundació Catalana Síndrome de Down, Barcelona.
2 Servei de Neurocirurgia, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.
3 Servei de Neurocirurgia, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.
4 Servei de pediatria, Hospital Verge dels Lliris, Alcoi (Alacant).

Correspondència:
Dr. Andrés Nascimento
Fundació Catalana Síndrome de Down
Comte Borrell, 201, entresòl
08029 Barcelona. Espanya.
E-mail: anascimento@hsjdbcn.org

Resum
A la literatura s’han publicat alguns casos d’associació entre la síndrome de Moyamoya (SMM) i la síndrome de Down (SD). L’accident cerebrovascular (ACV) isquèmic i el dèficit motor unilateral n’és la forma de presentació més freqüent en l’edat pediàtrica. En aquest treball es reporta el cas d’una nena de 8 anys d’edat amb SD i SMM que es presenta amb crisis parcials i hemiparèsia esquerra. L’objectiu d’aquest estudi és descriure les troballes clíniques i radiològiques de la pacient, així com revisar i actualitzar l’abordament medicoquirúrgic i les possibles hipòtesis que expliquen l’associació entre ambdues entitats.

Paraules clau: ACV isquèmic. Malaltia cerebrovascular. Síndrome de Moyamoya. Síndrome de Down.

Nov. 06' : Autodeterminació i persones adultes

2008-05-12T12:51:00.003+02:00

S. Rojas Pernia
Professora Departament Educació. Universitat de Cantàbria.

Correspondència:
E-mail: rojass@unican.es

Resum
Ja fa uns quants anys que el principi d’autodeterminació es fa servir a Espanya com a referent en els serveis i programes adreçats a persones amb discapacitat intel·lectual. El concepte d’autodeterminació reclama el dret de les persones a tenir i exercir més control sobre les seves vides. Amb tot, i malgrat la facilitat amb què el concepte ha entrat a formar part de l’argot professional (en són bon exemple els nombrosos treballs que s’han anat publicant) i malgrat també la unanimitat que sembla haver-hi sobre la necessitat d’assegurar-ne el desenvolupament, en molts casos acaba reduït a un conjunt d’habilitats que es vol fomentar en la persona amb discapacitat intel·lectual. Així, igual que passa amb altres conceptes procedents de la cultura anglosaxona, com ara l’apoderament o l’autodefensa, hom oblida que la seva força rau en la seva naturalesa. És a dir, en el reconeixement de la possibilitat i la necessitat que les persones amb discapacitat intel·lectual passin a tenir control sobre allò que els esdevé.

Paraules clau: Suports. Autodeterminació. Contextos ordinaris. Drets. Identitat personal positiva.

Jul. 06 : Setze anys de cribratge de la síndrome de Down

2008-05-12T12:48:00.001+02:00

JK Morris
Directora del National Down Syndrome Cytogenetic Register. Centre for Environmental and Preventive Medicine, Wolfson Institute of Preventive Medicine, Barts and the London School of Medicine and Dentistry.

Correspondència:
JK Morris
Charterhouse Square, London EC1M 6BQ, UK
E-mail: j.k.morris@qmul.ac.uk
Web del NDSCR: www.wolfson.qmul.ac.uk/ndscr

Resum
El «National Down Syndrome Cytogenetic Register» (NDSCR) recull des de 1989 les dades de tots els casos de trisomia 21 o de les seves variants citogenètiques detectats a Anglaterra i Gal·les per estudis citogenètics o d’ADN. Un dels objectius de l’NDSCR és fer un seguiment de l’eficàcia i la disponibilitat dels serveis de diagnòstic genètic prenatal. Aquest article fa ús de les dades de l’NDSCR per tal d’estudiar els canvis produïts en els serveis de cribratge entre 1989 i 2004. El nombre de diagnòstics de síndrome de Down ha experimentat un augment del 55%. El nombre de casos amb diagnòstic prenatal ha augmentat en més del 300%, amb una lleu disminució del nombre de nascuts vius.

Paraules clau: Cribatge poblacional. Diagnòstic prenatal. Epidemiologia. Medicina preventiva. Síndrome de Down.

Jul. 06' : Envelliment saludable en persones amb síndrome

2008-05-12T12:47:00.003+02:00

Susanna Esteba-Castillo, Nuria Ribas Vidal, Meritxell Baró i Dilmé, Ramon Novell Alsina
Equip Multidisciplinari. Servei Especialitzat en Salut Mental/Trastorn de conducta i Discapacitat Intel·lectual (SESM-DI). Parc Hospitalari Martí i Julià. Institut Assistència Sanitària (IAS)

Correspondència:
Dr. Ramon Novell i Alsina.
Responsable de l’Àrea de DI. Parc Hospitalari Martí i Julià.
Institut Assistència Sanitària (IAS) . Girona.
E-mail: sesmdi@ias.scs.es

Resum
La majoria de les persones amb síndrome de Down (SD) arriben a una edat en què, com a ciutadans grans, tenen una sèrie de necessitats que cal considerar i atendre, la qual cosa obliga a fer intervencions d’anticipació i prevenció. Aquesta realitat ja està generant dificultats als serveis que tenen la responsabilitat d’atendre’ls, a les seves famílies i als mateixos interessats. Quan una persona amb SD inicia un procés de deteriorament cognitiu o demència, es fa evident com és d’inadequada i escassa la planificació de polítiques i fins a quin punt manca una provisió suficient de serveis.
L’Organització Mundial de la Salut (OMS), en col·laboració amb l’Associació Internacional per a l’Estudi Científic de Discapacitats Intel·lectuals (IASSID) i d’Inclusió Internacional, ha elaborat un informe que recull les necessitats socials i sanitàries de les persones amb discapacitat intel·lectual en procés d’envelliment, incloses les persones amb SD. En aquest document de treball s’assenyala com a prioritària la necessitat que cada país de la Unió Europea desenvolupi «Projectes per a un envelliment saludable» que duguin a la inclusió social de manera natural, tot millorant el suport i la formació dels cuidadors formals i dels cuidadors informals. A continuació es presenta una primera aproximació a la possible creació de programes per a persones amb SD i deteriorament cognitiu/demència.

Paraules clau: Cuidador principal. Demència. Programes d’atenció. Síndrome de Down. Sobrecàrrega.

Jul. 06' : Factors que influeixen en el desenvolupament motor dels nens amb síndrome de Down

2008-05-12T12:42:00.005+02:00

Inmaculada Riquelme Agulló1, Beatriz Manzanal González2
1Escola d’Infermeria i Fisioteràpia. Universitat de les Illes Balears.
2Centre de Desenvolupament Infantil i Atenció Precoç del Maresme.

Correspondència:
Inmaculada Riquelme Agulló.
Escola d’Infermeria i Fisioteràpia.
Universitat de les Illes Balears.
Edifici Beatriz de Pinós.
Ctra. Valldemossa km 7,5
07122 Palma de Mallorca

Resum
El desenvolupament psicomotor en els nens amb síndrome de Down (SD) es troba afectat tant des del punt de vista motor com des del punt de vista psíquic. L’aspecte motor del nen amb SD es caracteritza per un retard en la consecució dels ítems de desenvolupament de la motricitat gruixuda que apareixen en nens sense cap patologia, durant el primer any de vida, com ara l’adquisició de la bipedestació, la sedestació, el gateig, l’abast, el volteig i la marxa. Hi apareixen a més a més alteracions de la motricitat fina, el control motor visual, la velocitat, la força muscular i l’equilibri, tant estàtic com dinàmic.
El desenvolupament motor es veu dificultat en
gran part per la hipotonia i la laxitud lligamentosa i per problemes constitucionals, com ara la poca llargària dels membres superiors i dels membres inferiors en relació amb el tronc. Una altra causa de retard en l’adquisició de fites motrius poden ser els problemes mèdics que solen associar-se a la síndrome, com ara problemes cardíacs, gàstrics o intestinals, afeccions respiratòries de vies altes i infeccions del conducte auditiu.
Les persones amb SD presenten sovint alteracions en les estructures de l’aparell locomotor per culpa d’una associació d’hipotonia muscular i laxitud lligamentosa, més o menys pronunciades. La inestabilitat articular presenta un augment, ja que la funció de contenció dels teixits tous articulars es veu disminuïda, la qual cosa fa que les articulacions sotmeses a una càrrega més contínua (malucs, genolls, peus) o a una gran mobilitat (articulació atlantoaxial) siguin les més afectades.

Paraules clau: Desenvolupament. Desordres psicomotors. Hipotonia. Laxitud. Síndrome de Down.

Març 03': Caracterització citogenètica de la síndrome de Down a la província de Camagüey

2008-04-23T19:51:00.002+02:00

Héctor Pimentel Benítez, Elisa Dyce Gordon
Hospital Pediàtric Universitari Dr. Eduardo Agramonte Piña. Centre Provincial de Genètica Mèdica. Camagüey, Cuba.

Correspondència:
HÉCTOR PIMENTEL BENÍTEZ.
Calle 2 # 6 e/ A y Final
Rpto Las Mercedes. Camaguey
CP: 71200. CUBA.
e-mail: pimentel@finlay.cmw.sld.cu

Resum

Es presenta un estudi descriptiu transversal de caracterització citogenètica realitzat a 143 pacients amb síndrome de Down diagnosticada clínicament, al Centre Provincial de Genètica Mèdica de Camagüey, entre els anys 1986 i 2000.
Els cromosomes es van obtenir segons el procediment de Ram S. Verma i Harbin Babu (1995).
La trisomia regular per no-disjunció cromosòmica va resultar la principal causa d'aparició de la síndrome, seguida d'un 9,09% dels casos per mosaïcisme i un 4,86% per translocacions robertsonianes, entre les quals la més freqüent va ser la t(14;21).
L'estudi conclou amb un comentari sobre la importància i vigència d'aquest tipus d'anàlisi per al diagnòstic, el pronòstic i la integració social de les persones amb aquesta síndrome.

Paraules clau: síndrome de Down, no-disjunció, translocació, cromosoma 21, trisomia 21.

Març 03': Variant de Dandy-Walker associada a síndrome de Down

2008-04-23T19:49:00.001+02:00

Jaume Roquer
Neuròleg. Centre Mèdic Down. Barcelona.

Correspondència:
Dr. Jaume Roquer
Centre Mèdic Down
C/ València 229, pral. 1a
08007 Barcelona

Resum

Es presenta el cas d'un pacient amb síndrome de Down i una afectació multisistèmica caracteritzada per la presència d'una cardiopatia congènita (canal auriculoventricular comú), angioma facial i malformació neurològica (variant de Dandy-Walker). Es revisa la situació nosològica de les malformacions quístiques de fossa posterior ja que es considera que aquest cas aporta dades favorables pel que fa a la utilitat del concepte de complex Dandy-Walker per situar sindròmicament en un mateix grup les malformacions de fossa posterior (megacisterna magna, síndrome de Dandy-Walker i variant de Dandy-Walker).

Paraules clau: complex Dandy-Walker, síndrome de Down, hipoplàsia cerebel·losa/vermiana, atàxia.